Catégorie : Héros

Macarena est une petite fille très joyeuse et affectueuse. Elle adore la musique et, partout où il y en a, elle se met à danser.

Quand on nous a annoncé le diagnostic, notre monde s’est écroulé, et nous avons passé un long moment très mal sur le plan psychologique.

À 6 mois, nous avons commencé à penser que Macarena était sourde, et nous nous sommes remis entre les mains de professionnels.

Le plus difficile est l’aspect émotionnel, car cette maladie crée beaucoup d’incertitude sur ce que sera la vie de notre fille à l’avenir.

Que Macarena devienne totalement autonome et puisse mener une vie normale à l’avenir.

Les dons sont très importants car ils aident à financer la recherche sur la maladie de nos enfants.

Isabel est, avant tout, une petite fille heureuse. Elle est sociable et très affectueuse avec ses proches. Elle est très innocente et a un sourire pur. Elle peut tenir une conversation et raconter ce qu’elle vit, et elle parle assez clairement, mais elle ne sait pas si elle vous a dit quelque chose une fois, trois fois ou jamais. Elle a des difficultés d’apprentissage et oublie beaucoup de choses. Quand elle est contente, elle a de nombreuses stéréotypies qu’elle ne contrôle pas et dont elle n’a pas conscience. C’est une enfant travailleuse qui veut apprendre. Très volontaire.

D’un côté, ce fut un soulagement de mettre un nom sur ce que nous cherchions ; de l’autre, cela a confirmé notre pire crainte : que ce ne serait pas facile à résoudre et que cela ne passerait pas simplement avec les années.

Dès qu’elle était bébé, nous avons vu qu’elle était plus lente. Elle ne relevait pas la tête au moment attendu, ne se retournait pas, ne faisait pas les petits applaudissements typiques, n’était pas chatouilleuse, son seuil de douleur était étonnamment élevé, elle était très maladroite dans sa coordination, et elle a mis longtemps à ramper et à apprendre à marcher. Elle tombait de manière inattendue ; à d’autres moments, elle perdait l’équilibre et ses jambes restaient tremblantes… Quelque chose ne collait pas…

Le pédiatre disait qu’elle était lente mais qu’elle atteignait les étapes du développement. Mais à cela s’ajoutaient des stéréotypies et des difficultés à apprendre les couleurs ou le prénom des membres de la famille ; à 2 ans, nous avons donc décidé de chercher par nous-mêmes ce qui se passait. Nous l’avons emmenée dans un centre d’évaluation privé, et à partir de cette évaluation, nous avons commencé à agir. Au début, il ne s’agissait que d’un retard du développement qui allait s’améliorer.

Le peu d’informations disponibles. C’est une mutation connue depuis très peu de temps ; il y a donc très peu d’informations, et on ne connaît pas de cas d’adultes qui nous aideraient à comprendre comment elle peut évoluer.

Notre rêve est qu’elle ait une vie pleine. Qu’elle apprenne à lire et à écrire, et qu’elle puisse un jour avoir un travail qui lui permette d’être aussi autonome que possible. Mais surtout, qu’elle soit heureuse.

Nous avons besoin de trouver quelque chose qui améliore la vie de nos enfants, qui réduise leur activité épileptique pour qu’ils puissent apprendre à parler, à lire et à écrire, et qui leur permette de communiquer… Quelque chose qui les rapproche de ce que nous entendons par une vie normale.

Lorsque nous avons reçu le diagnostic de Lucas, nous avons été submergés par des sentiments différents. D’un côté, nous avons ressenti du soulagement et de la gratitude, car c’est une maladie très difficile à détecter et nous savions enfin ce qui arrivait à notre fils. Mais bien sûr, comme il s’agit d’une maladie peu connue, l’incertitude est vite apparue, suivie de la peur et de la tristesse. Le processus de compréhension, d’assimilation et d’acceptation commençait. D’ailleurs, nous sommes toujours dans ce processus. Dans notre cas, cela nous aide beaucoup d’avoir trouvé 6 autres familles avec le même diagnostic, de savoir que nous ne sommes pas seuls, de nous soutenir mutuellement et, surtout, de savoir que nous partageons le même objectif. L’engagement des professionnels proches de Lucas est aussi un élément essentiel du long chemin qui nous attend, sans oublier la famille et les amis qui nous entourent et qui nous encouragent et nous soutiennent toujours.

Dès son plus jeune âge, nous avons commencé à remarquer que Lucas ne se développait pas au rythme attendu pour son âge. Ce qui semblait d’abord être un problème moteur s’est révélé être un retard du développement. Nous avons constaté des troubles du comportement, un retard de langage et des difficultés de compréhension par rapport à ce qui est habituel, entre autres. Nous avons aussi remarqué que Lucas semblait souvent absent, le regard perdu dans le vide. Nous avons également été frappés par le fait qu’il tombait parfois de manière étrange, comme si son corps ne répondait pas : de nombreux symptômes difficiles à relier à une maladie courante. À trois ans, il a passé un test génétique, et avec lui est arrivé le diagnostic de SLC6A1.

Son bonheur est ce qui compte le plus pour nous, et si cela signifie que nous devons nous battre pour sensibiliser, soutenir la recherche et obtenir tout ce qui est nécessaire pour que son autonomie, sa qualité de vie, sa santé et son bien-être soient les meilleurs possibles, nous le ferons pour réaliser ce rêve.

Heureusement, plusieurs pistes de recherche obtiennent de bons résultats. C’est la bonne nouvelle ; la mauvaise, c’est qu’il n’y a pas assez de ressources pour poursuivre la recherche, du moins au rythme dont nos petits ont besoin. Malheureusement, c’est encore une maladie invisible, et nous devons changer cela. C’est là que les dons comptent : même une petite contribution peut aider énormément, car grain à grain, on peut bâtir un château.

Allegria est une petite fille qui déborde d’amour et de joie, fidèle à son prénom. Elle adore la musique et la danse.

Chacun vit le deuil à sa manière, même au sein d’une même famille. Quand on apprend la nouvelle, notre monde s’écroule. La première chose que l’on fait, c’est chercher sur Internet des informations sur la maladie, ce qui n’aide pas beaucoup, jusqu’à ce que l’on trouve soudain des associations comme celle-ci, où l’on peut voir la réalité et le quotidien de la maladie à travers l’expérience des familles elles-mêmes, plutôt qu’à travers des rapports médicaux, des statistiques ou des diagnostics.

À un an, nous avons remarqué qu’elle n’atteignait pas correctement les étapes du développement, et elle présentait aussi des stéréotypies. Nous avons décidé de l’emmener chez le pédiatre, qui nous a orientés vers le neurologue, qui à son tour nous a orientés vers le généticien ; quelques mois plus tard, nous avions le diagnostic. Allegria n’a marché qu’à 20 mois et, à 4 ans, elle n’a toujours pas de langage verbal, même si elle comprend beaucoup de choses.

La difficulté à communiquer avec notre fille et la frustration que cela lui cause. Cela entraîne des comportements perturbateurs, car elle ne sait pas exprimer ce qu’elle ressent ni ses émotions. Comme son développement cognitif est plus lent que celui des autres enfants, l’écart entre son âge mental et son âge physique rend tout plus compliqué. Et l’incertitude de ne pas savoir comment la maladie va évoluer.

Qu’elle ait une vie heureuse, autonome et épanouissante, et qu’elle trouve un but dans lequel elle se sente accomplie. Nous espérons que la recherche et de meilleurs traitements l’y aideront.

Courage. Apprendre que son enfant a une maladie rare est un processus long et douloureux. Nous espérons tous que nos enfants seront en bonne santé, mais le temps et l’acceptation de la maladie font que, peu à peu, tout devient plus normal. N’hésitez pas à demander de l’aide. Dans cette association, vous trouverez le soutien, l’expérience et les conseils d’autres parents qui sont déjà passés par là. Vivre avec une maladie rare est une course de fond.

Les dons contribuent à financer l’étude de la maladie et le soutien aux familles.

Marta est une petite fille très éveillée qui adore tout explorer. Elle sait profiter de la vie. Elle a une excellente mémoire et un sacré caractère. Malgré les comportements perturbateurs qu’elle présente, elle est la joie de la maison, une vraie boule d’énergie. Elle adore la musique et fredonne toujours quelque chose.

Au début, nous avons été soulagés, car avant de connaître le diagnostic, elle a passé de nombreux tests génétiques, IRM, échographies… tous négatifs ; nous vivions donc sur le qui-vive, car nous savions que quelque chose n’allait pas chez notre petite fille et personne ne parvenait à trouver quoi. Ensuite, nous nous sommes sentis perdus, seuls et un peu déçus, car on ne savait presque rien de sa mutation. Malgré cela, toutes les thérapies qu’elle suivait, même avant que nous connaissions son diagnostic, allaient dans la bonne direction pour soutenir son développement. Aujourd’hui, grâce à la rencontre d’autres familles qui ont des enfants porteurs de cette même mutation, nous avons davantage d’espoir et de motivation pour essayer, tous ensemble, d’obtenir une amélioration et, pourquoi pas, un remède à cette maladie.

Pour nous, le plus difficile est de faire certaines activités qui, dans des circonstances normales, ne poseraient aucun problème : aller au parc, se promener, aller chez le médecin, manger au restaurant, aller à l’école, même avec un soutien éducatif… Le trouble associé à cette mutation qui l’affecte le plus est l’autisme et tout ce qui l’accompagne en matière de relations sociales, de développement du langage, de comportements inadaptés, etc.

Comme tous les parents d’un enfant malade ou en situation de handicap, notre rêve est que l’on trouve un remède ou, à défaut, quelque chose qui puisse atténuer les symptômes et les troubles associés, comme l’épilepsie. En attendant, notre objectif est qu’elle devienne de plus en plus autonome et sociable, et que le développement de son langage lui permette d’exprimer ce qui lui arrive, ce qu’elle veut, ce qu’elle ressent, etc.

La première chose que je leur dirais, c’est qu’elles ont eu de la chance d’obtenir le diagnostic. Qu’elles ne sont plus seules désormais. Que grâce à cette association, nous partageons des expériences qui nous aident beaucoup à vivre le quotidien autrement. Et qu’ensemble, nous trouvons des solutions aux situations ou aux questions qui peuvent se présenter. Ensemble, nous avons créé un groupe très uni, vraiment nécessaire et très enrichissant.

Les dons contribuent à financer l’étude de la maladie et le soutien aux familles. Ils sont indispensables car, s’agissant d’une maladie rare, il serait impossible d’avancer sans eux.

Micaela est une petite fille très joyeuse, joueuse et affectueuse. Il est facile de l’aimer, et tous ceux qui la rencontrent finissent par tomber sous le charme de sa personnalité, car c’est vraiment une enfant très attachante et spéciale.

Pour nous, ce fut un soulagement après des années d’incertitude et de vide. Cela a aussi permis d’améliorer le traitement de l’épilepsie de Micaela, car disposer d’un diagnostic précis est essentiel pour obtenir le traitement le plus efficace possible. Pendant des années, nous n’avons pas eu ce diagnostic précis, ce qui était frustrant car, s’agissant d’une maladie rare et sous-diagnostiquée, les connaissances et les informations à son sujet manquent cruellement.

Micaela était un bébé en bonne santé qui n’a eu aucun problème durant ses premiers mois de vie. Cependant, peu à peu, en grandissant, nous avons commencé à remarquer que quelque chose n’allait pas. Elle n’atteignait pas les étapes du développement normalement, mais avec un retard assez important. Les « signaux d’alerte » qui nous inquiétaient ont commencé à apparaître à partir de 12 mois. Elle ne supportait pas que ses pieds touchent le sol, elle ne pouvait pas se tenir debout, et ses jambes semblaient faibles, comme si elles étaient en chiffon. Elle n’aimait pas non plus qu’on lui touche les mains et était maladroite en motricité fine. Elle n’imitait pas non plus, et son jeu restait celui d’un bébé, centré sur le fait de porter les objets à la bouche, sans plus.

Comme son pédiatre du service public de santé refusait de reconnaître le problème, nous avons décidé de demander un deuxième avis médical. C’est ainsi que nous avons obtenu un premier diagnostic : une hypotonie. Cependant, les choses se sont aggravées lorsque, à 21 mois, alors que Micaela mangeait assise dans sa chaise haute, elle a perdu le contrôle de son corps pendant quelques secondes… c’était quelque chose d’étrange que nous n’avions jamais vu auparavant. Ces épisodes se sont reproduits à d’autres occasions, de manière aléatoire et soudaine, sans que nous puissions trouver un schéma ou un moment précis, car ils ne duraient que quelques secondes. Sa kinésithérapeute nous a parlé de l’épilepsie et a soupçonné qu’elle pouvait être à l’origine de ces épisodes ; elle nous a donc conseillé de consulter notre service de neurologie pédiatrique. Après une longue attente, en mai 2019, elle a reçu un diagnostic d’épilepsie. Cependant, ce n’est qu’en juillet 2021 que nous avons obtenu le diagnostic définitif de Micaela, grâce à la Fundación 29 et à son médecin actuel, le Dr Ángel Aledo : encéphalopathie épileptique due à une mutation du gène SLC6A1.

Au début, le sentiment de solitude et le manque de soutien et d’orientation étaient accablants. Nous étions perdus et n’avions aucune orientation, si bien que nous avons dû chercher activement des informations et nous tourner vers des services de santé privés. La méconnaissance générale de cette maladie rare nous a complètement dépassés. C’est pourquoi nous pensons qu’il est d’une importance vitale de créer une association de patients pour soutenir d’autres familles qui traversent cette situation difficile.

Micaela a un grand potentiel qui n’a pas encore pu se développer pleinement à cause de sa maladie. Nous sommes convaincus que, si notre fille n’avait pas cette maladie, elle serait une enfant brillante, car même avec ses difficultés, elle montre qu’elle est exceptionnelle. En tant que parents, notre plus grand souhait est que Micaela soit autonome à l’avenir, capable de prendre soin d’elle sans dépendre entièrement de nous. Et notre plus grand rêve est de trouver un remède à sa maladie. Nous sommes convaincus à 100 % que c’est possible, et nous nous battrons sans relâche jusqu’à y parvenir… d’où la devise de notre association : «Siempre Luchando Contigo» (« Toujours à vos côtés dans la lutte », SLC6A1-SPAIN).

L’aide et les dons sont essentiels pour faire avancer la recherche d’un remède et mettre au point le meilleur traitement possible, qui améliore la qualité de vie de nos enfants et soit accessible à toutes les familles touchées par SLC6A1.

Hugo est un garçon plein d’énergie, même si cela signifie vivre sur une sorte de montagnes russes : un moment, on le voit heureux et joyeux, et l’instant d’après, il se sent frustré et n’arrive pas à contrôler ses impulsions et ses émotions.

Il est très affectueux et a besoin de sentir nos câlins et nos bisous en permanence. Il adore la musique et passer tout son temps avec nous.

Le début a été terriblement dur. Il faut accepter un diagnostic qui fait en plus partie des maladies dites rares, avec très peu d’informations disponibles. Nous avions l’impression que nos projets de vie s’effondraient devant nous, et nous avons ressenti une immense frustration. Mais peu à peu, nous avons appris à comprendre notre fils. Nous essayons d’affronter chaque jour et d’avancer main dans la main sur ce chemin SLC6A1 et, même s’il y a des jours où l’on se sent à la dérive, rencontrer d’autres familles qui ressentent la même chose que nous a été un vrai soutien et nous donne la force de continuer à nous battre pour eux, à la recherche d’un remède que nous espérons voir arriver bientôt.

Vers l’âge de 4 mois, et comme nous n’étions pas des parents novices puisque Hugo est l’enfant du milieu, nous n’avons pas pu ignorer qu’il n’atteignait pas les étapes du développement propres à son âge : il ne se retournait pas, il ne tenait pas assis, il n’émettait aucun son, il ne portait pas ses mains à la bouche et ne les utilisait pas pour attraper des objets, et il ne prêtait pas attention quand nous lui parlions ni ne se tournait vers nous.

Lors de sa visite de contrôle des 6 mois, bien que le pédiatre ait remarqué qu’il n’atteignait pas les étapes du développement, il nous a dit la phrase qui résonne encore à nos oreilles : « chaque enfant apprend à son rythme », et nous avons préféré ne pas y accorder plus d’importance ; il valait mieux penser que tout allait bien, même si quelque chose en nous restait en alerte jusqu’au contrôle suivant, à 9 mois, et c’est là que toutes les alarmes se sont déclenchées. Nous avons été orientés vers la neurologie pédiatrique et l’ORL (pour écarter un éventuel trouble de l’audition), et après plusieurs examens et deux analyses génétiques (la première pour écarter un possible syndrome de Rett), nous avons reçu le diagnostic : encéphalopathie épileptique due à une mutation du gène SLC6A1, avec un variant possiblement pathogène, de novo.

Le plus difficile, c’est justement de se lever chaque matin sans savoir ce que la journée nous réserve. La maladie le maintient constamment sur des montagnes russes où la régulation est très difficile, et elle nous entraîne tous dans cette spirale de hauts et de bas. Il n’est pas facile de faire face à un enfant qui ne peut pas parler alors qu’il a un immense besoin de communiquer (et cela le frustre), qui est totalement dépendant pour tout, qui passe du rire aux larmes en un clin d’œil, qui doit sans cesse composer avec des peurs, des insécurités et des frustrations, et qui est très surexcité toute la journée.

Avant tout, qu’il soit heureux, et que nous parvenions à l’aider à devenir le plus autonome possible et à réaliser tout ce qu’il entreprendra. L’entendre parler serait merveilleux, mais trouver un système de communication qui lui permette d’exprimer ses besoins, ses intérêts et ses émotions serait déjà une vraie réussite. Le chemin sera long et sans doute difficile, mais nous n’allons jamais baisser les bras. Nous allons trouver le remède qui nous réveillera de ce cauchemar ! Ou du moins, nous allons essayer.

Que même s’il peut leur sembler que leur monde s’écroule (rien n’est plus faux), et même si tout paraît sombre au début, elles ne sont pas seules. Nous sommes là, un groupe de familles qui ont aussi souffert, qui ont ressenti de la colère, de la peur, de la frustration et même de la culpabilité en recevant le diagnostic, et qui ont aussi eu l’impression que leur monde s’arrêtait. Nous les aiderons tout au long du processus et elles ne se sentiront jamais seules. Ensemble, nous obtiendrons le meilleur pour nos enfants.

Les dons ne sont pas seulement nécessaires, ils sont ESSENTIELS, car sans votre soutien nous ne pouvons ni faire connaître la maladie ni chercher des traitements qui améliorent la qualité de vie de nos enfants (et qui sait si un jour nous obtiendrons une thérapie génique qui résoudra le problème ; c’est notre objectif numéro un).

Parce que SLC6A1 est une maladie rare, certes, mais ensemble nous devons la rendre visible, et pour cela, la sensibilisation de la société et surtout votre aide sont vitales. Sans fonds, pas de recherche possible, et sans recherche, aucune possibilité de guérison.