Kategorie: Helden

Macarena ist ein sehr fröhliches und liebevolles Mädchen. Sie liebt Musik, und wo immer sie erklingt, fängt sie an zu tanzen.

Als man uns die Diagnose mitteilte, brach unsere Welt zusammen, und es ging uns ziemlich lange psychisch sehr schlecht.

Mit 6 Monaten begannen wir zu glauben, dass Macarena gehörlos sei, und wir begaben uns in die Hände von Fachleuten.

Das Schwierigste ist die emotionale Seite, denn diese Erkrankung bringt viel Ungewissheit darüber mit sich, wie das Leben unserer Tochter in Zukunft aussehen wird.

Dass Macarena vollständig selbstständig wird und in Zukunft ein normales Leben führen kann.

Spenden sind sehr wichtig, weil sie helfen, die Forschung zur Erkrankung unserer Kinder zu finanzieren.

Isabel ist vor allem ein glückliches Mädchen. Sie ist freundlich und sehr liebevoll zu den Menschen, die ihr nahestehen. Sie ist sehr unschuldig und hat ein reines Lächeln. Sie kann Gespräche führen und von ihren Erlebnissen erzählen, und sie spricht recht deutlich, aber sie kann nicht einschätzen, ob sie einem etwas einmal, dreimal oder gar nicht erzählt hat. Das Lernen fällt ihr schwer, und sie vergisst vieles. Wenn sie sich freut, hat sie viele Stereotypien, die sie nicht kontrolliert und derer sie sich nicht bewusst ist. Sie ist ein fleißiges Mädchen, das lernen möchte. Sehr bereitwillig.

Einerseits war es eine Erleichterung, dem, wonach wir gesucht hatten, einen Namen zu geben; andererseits bestätigte es unseren schlimmsten Verdacht: dass dies nicht leicht zu lösen sein und nicht einfach mit den Jahren vorübergehen würde.

Schon als Baby sahen wir, dass sie langsamer war. Sie hob den Kopf nicht, als es zu erwarten war, drehte sich nicht um, machte nicht das typische In-die-Hände-Klatschen, war nicht kitzelig, ihre Schmerzschwelle war erstaunlich hoch, sie war in ihrer Koordination sehr ungeschickt, und es dauerte lange, bis sie krabbelte und laufen lernte. Sie fiel unerwartet hin; andere Male verlor sie das Gleichgewicht und ihre Beine zitterten danach … Irgendetwas passte nicht zusammen …

Die Kinderärztin sagte, sie sei langsam, erreiche aber die Entwicklungsschritte. Doch dazu kamen Stereotypien und Schwierigkeiten, Farben oder die Namen von Familienmitgliedern zu lernen, sodass wir im Alter von 2 Jahren beschlossen, selbst herauszufinden, was los war. Wir brachten sie in ein privates Begutachtungszentrum, und mit dieser Begutachtung begannen wir zu handeln. Zunächst hieß es, es sei nur eine Entwicklungsverzögerung, die sich bessern würde.

Wie wenig Informationen es gibt. Es handelt sich um eine Mutation, die erst seit sehr kurzer Zeit bekannt ist, daher gibt es nur sehr wenige Informationen, und es sind keine Fälle von Erwachsenen bekannt, die uns helfen könnten zu verstehen, wie sie sich entwickeln kann.

Unser Traum ist, dass sie ein erfülltes Leben hat. Dass sie lesen und schreiben lernt und eines Tages einen Beruf ausüben kann, der ihr ermöglicht, so selbstständig wie möglich zu sein. Aber vor allem, dass sie glücklich ist.

Wir müssen etwas finden, das das Leben unserer Kinder verbessert, das ihre epileptische Aktivität verringert, damit sie sprechen, lesen und schreiben lernen können, und das ihnen ermöglicht, zu kommunizieren … Etwas, das sie näher an das heranbringt, was wir unter einem normalen Leben verstehen.

Als wir Lucas’ Diagnose erhielten, überkamen uns ganz unterschiedliche Gefühle. Einerseits empfanden wir Erleichterung und Dankbarkeit, denn es ist eine sehr schwer zu erkennende Erkrankung, und endlich wussten wir, was mit unserem Sohn los war. Aber da es keine bekannte Erkrankung ist, kam natürlich schnell die Ungewissheit auf, gefolgt von Angst und Traurigkeit. Der Prozess des Verstehens, Verarbeitens und Annehmens begann. Tatsächlich stecken wir noch mitten in diesem Prozess. In unserem Fall hilft es uns sehr, 6 weitere Familien mit derselben Diagnose gefunden zu haben, zu wissen, dass wir nicht allein sind, uns gegenseitig zu unterstützen und vor allem zu wissen, dass wir dasselbe Ziel haben. Auch das Engagement der Fachleute, die Lucas nahestehen, ist ein grundlegender Teil des langen Weges, der noch vor uns liegt – ganz zu schweigen von der Familie und den Freunden um uns herum, die uns immer ermutigen und unterstützen.

Schon als er ganz klein war, bemerkten wir, dass Lucas sich nicht in dem für sein Alter erwarteten Tempo entwickelte. Was zunächst wie ein motorisches Problem aussah, stellte sich als Entwicklungsverzögerung heraus. Wir sahen unter anderem Verhaltensprobleme, eine verzögerte Sprachentwicklung und Schwierigkeiten, Dinge auf die übliche Weise zu verstehen. Außerdem fiel uns auf, dass Lucas oft abwesend wirkte und ins Leere starrte. Uns fiel auch auf, dass er manchmal auf seltsame Weise hinfiel, als ob sein Körper nicht reagierte: viele Symptome, die sich schwer mit einer gewöhnlichen Krankheit in Verbindung bringen ließen. Im Alter von drei Jahren wurde ein Gentest gemacht, und damit kam die Diagnose SLC6A1.

Sein Glück ist uns das Wichtigste, und wenn wir dafür kämpfen müssen, um Bewusstsein zu schaffen, die Forschung zu unterstützen und alles Nötige zu erreichen, damit seine Selbstständigkeit, Lebensqualität, Gesundheit und sein Wohlbefinden so gut wie möglich sind, dann werden wir es tun, um diesen Traum wahr werden zu lassen.

Zum Glück gibt es mehrere Forschungsansätze, die gute Ergebnisse erzielen. Das ist die gute Nachricht; die schlechte ist, dass es nicht genug Mittel gibt, um die Forschung fortzusetzen, zumindest nicht in dem Tempo, das unsere Kleinen brauchen. Leider ist es immer noch eine unsichtbare Erkrankung, und das müssen wir ändern. Hier kommen Spenden ins Spiel: Schon ein kleiner Beitrag kann enorm helfen, denn Körnchen für Körnchen lässt sich eine Burg bauen.

Allegria ist ein Mädchen, das vor Liebe und Freude überquillt und ihrem Namen alle Ehre macht. Sie liebt Musik und Tanzen.

Jeder trauert auf seine eigene Weise, selbst innerhalb derselben Familie. Wenn man die Nachricht hört, bricht die eigene Welt zusammen. Als Erstes sucht man im Internet nach Informationen über die Erkrankung, was nicht viel hilft, bis man plötzlich auf Vereine wie diesen stößt, in denen man die Realität und den Alltag mit der Erkrankung durch die eigenen Erfahrungen der Familien sehen kann statt durch ärztliche Berichte, Statistiken oder Diagnosen.

Als sie ein Jahr alt wurde, bemerkten wir, dass sie die Entwicklungsschritte nicht richtig erreichte, und sie hatte außerdem Stereotypien. Wir beschlossen, mit ihr zur Kinderärztin zu gehen, die uns an den Neurologen überwies, der uns wiederum an die Genetik verwies; Monate später hatten wir die Diagnose. Allegria lief erst mit 20 Monaten, und mit 4 Jahren hat sie noch keine verbale Sprache, obwohl sie vieles versteht.

Die Schwierigkeit, mit unserer Tochter zu kommunizieren, und die Frustration, die das bei ihr auslöst. Das führt zu herausforderndem Verhalten, weil sie nicht ausdrücken kann, was sie fühlt, oder ihre Emotionen nicht zeigen kann. Da ihre kognitive Entwicklung langsamer verläuft als die anderer Kinder, macht der Unterschied zwischen ihrem geistigen und ihrem körperlichen Alter alles komplizierter. Und dazu die Ungewissheit, nicht zu wissen, wie sich die Erkrankung entwickeln wird.

Dass sie ein glückliches, selbstständiges und erfülltes Leben führt und ein Ziel findet, in dem sie sich verwirklicht fühlt. Wir hoffen, dass die Forschung und bessere Behandlungen ihr dabei helfen.

Bleiben Sie stark. Zu erfahren, dass das eigene Kind eine seltene Erkrankung hat, ist ein langer und schmerzhafter Prozess. Wir alle hoffen, dass unsere Kinder gesund sind, aber mit der Zeit und mit der Annahme der Erkrankung normalisiert sich nach und nach alles. Zögern Sie nicht, um Hilfe zu bitten. In diesem Verein finden Sie die Unterstützung, die Erfahrung und den Rat anderer Eltern, die das bereits durchgemacht haben. Mit einer seltenen Erkrankung zu leben ist ein Langstreckenlauf.

Spenden helfen, die Erforschung der Erkrankung und die Unterstützung der Familien zu finanzieren.

Marta ist ein sehr aufgewecktes Mädchen, das es liebt, alles zu erkunden. Sie weiß das Leben zu genießen. Sie hat ein sehr gutes Gedächtnis und einen starken Charakter. Trotz der herausfordernden Verhaltensweisen, die sie zeigt, ist sie die Freude des Hauses, ein kleines Energiebündel. Sie liebt Musik und summt immer etwas vor sich hin.

Zuerst waren wir erleichtert, denn bevor wir die Diagnose kannten, hatte sie unzählige genetische Tests, MRTs, Ultraschalluntersuchungen … hinter sich, alle ohne Befund. Wir lebten also in ständiger Anspannung, weil wir wussten, dass mit unserer Kleinen etwas nicht stimmte, und niemand herausfand, was es war. Danach fühlten wir uns verloren, allein und etwas enttäuscht, weil über ihre Mutation kaum etwas bekannt war. Dennoch waren alle Therapien, die sie besuchte, schon bevor wir ihre Diagnose kannten, auf dem richtigen Weg, um ihre Entwicklung zu fördern. Heute, dank der Begegnung mit weiteren Familien, deren Kinder dieselbe Mutation haben, sind wir hoffnungsvoller und ermutigt, gemeinsam zu versuchen, eine Verbesserung und – warum nicht – eine Heilung dieser Erkrankung zu erreichen.

Für uns ist das Schwierigste, manche Aktivitäten zu unternehmen, die unter normalen Umständen kein Problem wären: auf den Spielplatz gehen, spazieren gehen, zum Arzt gehen, im Restaurant essen, zur Schule gehen, selbst mit schulischer Unterstützung … Die mit dieser Mutation verbundene Störung, die sie am stärksten betrifft, ist Autismus mit allem, was dazugehört, was soziale Beziehungen, Sprachentwicklung, unangemessenes Verhalten usw. angeht.

Wie alle Eltern eines Kindes mit einer Erkrankung oder Behinderung träumen wir davon, dass eine Heilung gefunden wird oder, falls das nicht möglich ist, etwas, das die Symptome und die damit verbundenen Störungen wie die Epilepsie lindern kann. Bis dahin ist unser Ziel, dass sie immer selbstständiger und geselliger wird und dass ihre Sprachentwicklung es ihr ermöglicht, auszudrücken, was mit ihr los ist, was sie möchte, was sie fühlt und so weiter.

Als Erstes würde ich ihnen sagen, dass sie Glück hatten, die Diagnose zu bekommen. Dass sie jetzt nicht allein sind. Dass wir dank dieses Vereins Erfahrungen austauschen, die uns sehr helfen, den Alltag anders zu bewältigen. Und gemeinsam finden wir Lösungen für Situationen oder Fragen, die auftreten können. Zusammen haben wir eine eng verbundene Gruppe geschaffen, die sehr notwendig und sehr bereichernd ist.

Spenden helfen, die Erforschung der Erkrankung und die Unterstützung der Familien zu finanzieren. Sie sind unverzichtbar, denn da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, wären ohne sie keine Fortschritte möglich.

Micaela ist ein sehr fröhliches, verspieltes und liebevolles Mädchen. Man muss sie einfach gernhaben, und alle, die sie kennenlernen, verlieben sich am Ende in ihre Persönlichkeit, denn sie ist wirklich ein sehr liebenswertes und besonderes Mädchen.

Für uns war es eine Erleichterung nach Jahren der Ungewissheit und Leere. Es bedeutete auch eine Verbesserung bei der Behandlung von Micaelas Epilepsie, denn eine genaue Diagnose ist entscheidend, um eine möglichst wirksame Behandlung zu erreichen. Jahrelang hatten wir diese konkrete Diagnose nicht, was frustrierend war, denn da es sich um eine seltene und unterdiagnostizierte Erkrankung handelt, gibt es großes Unwissen und kaum Informationen darüber.

Micaela war ein gesundes Baby, das in den ersten Lebensmonaten keinerlei Probleme hatte. Doch nach und nach, während sie wuchs, bemerkten wir, dass etwas nicht stimmte. Sie erreichte die Entwicklungsschritte nicht normal, sondern mit deutlicher Verzögerung. Die „Warnzeichen“, die uns beunruhigten, zeigten sich ab dem 12. Lebensmonat. Sie ertrug es nicht, wenn ihre Füße den Boden berührten, sie konnte nicht stehen, und ihre Beine wirkten schwach, als wären sie aus Stoff. Außerdem mochte sie es nicht, wenn man ihre Hände berührte, und war in der Feinmotorik ungeschickt. Es fehlte auch an Nachahmung, und ihr Spiel war das eines Babys, das sich darauf beschränkte, Dinge in den Mund zu nehmen, und wenig mehr.

Da ihre Kinderärztin im öffentlichen Gesundheitssystem sich weigerte, das Problem anzuerkennen, beschlossen wir, eine zweite ärztliche Meinung einzuholen. So kam es zu einer ersten Diagnose: Hypotonie. Die Lage verschlechterte sich jedoch, als Micaela mit 21 Monaten beim Essen in ihrem Hochstuhl saß und für einige Sekunden die Kontrolle über ihren Körper verlor … es war etwas Seltsames, das wir noch nie zuvor gesehen hatten. Diese Episoden wiederholten sich bei weiteren Gelegenheiten, zufällig und plötzlich, ohne dass wir ein klares Muster oder einen zeitlichen Ablauf erkennen konnten, da sie nur wenige Sekunden dauerten. Ihre Physiotherapeutin sprach mit uns über Epilepsie und vermutete, dass dies die Ursache dieser Episoden sein könnte, weshalb sie uns riet, unsere Neuropädiatrie aufzusuchen. Nach langer Wartezeit wurde im Mai 2019 bei ihr Epilepsie diagnostiziert. Doch erst im Juli 2021 erhielten wir dank der Fundación 29 und ihres heutigen Arztes, Dr. Ángel Aledo, die endgültige Diagnose für Micaela: epileptische Enzephalopathie aufgrund einer Mutation im SLC6A1-Gen.

Anfangs waren das Gefühl der Einsamkeit und der Mangel an Unterstützung und Orientierung überwältigend. Wir waren verloren und hatten keinerlei Anleitung, sodass wir aktiv nach Informationen suchen und uns an private Gesundheitsdienste wenden mussten. Das allgemeine Unwissen über diese seltene Erkrankung hat uns völlig überfordert. Deshalb halten wir es für äußerst wichtig, einen Patientenverein zu gründen, um andere Familien zu unterstützen, die diese schwierige Situation durchleben.

Micaela hat ein großes Potenzial, das sich aufgrund ihrer Erkrankung noch nicht voll entfalten konnte. Wir sind überzeugt, dass unsere Tochter ohne diese Erkrankung ein brillantes Mädchen wäre, denn selbst mit ihren Schwierigkeiten zeigt sie, dass sie außergewöhnlich ist. Als Eltern ist unser größter Wunsch, dass Micaela in Zukunft selbstständig ist, für sich selbst sorgen kann und nicht vollständig auf uns angewiesen ist. Und unser größter Traum ist es, eine Heilung für ihre Erkrankung zu finden. Wir sind zu 100 % überzeugt, dass es möglich ist, und wir werden unermüdlich kämpfen, bis wir es erreichen … daher das Motto unseres Vereins: «Siempre Luchando Contigo» („Wir kämpfen immer an Ihrer Seite“, SLC6A1-SPAIN).

Hilfe und Spenden sind unerlässlich, um die Forschung auf der Suche nach einer Heilung voranzubringen und die bestmögliche Behandlung zu entwickeln, die die Lebensqualität unserer Kinder verbessert und für alle von SLC6A1 betroffenen Familien zugänglich ist.

Hugo ist ein Junge voller Energie, doch das bedeutet, sich auf einer Art Achterbahn zu befinden: In einem Moment sieht man ihn glücklich und fröhlich, im nächsten ist er frustriert und kann seine Impulse und Gefühle nicht kontrollieren.

Er ist sehr liebevoll und braucht es, unsere Umarmungen und Küsse ständig zu spüren. Er liebt Musik und verbringt am liebsten die ganze Zeit mit uns.

Der Anfang war unglaublich hart. Man muss eine Diagnose verarbeiten, die zudem zu den sogenannten seltenen gehört und zu der es nur sehr wenige Informationen gibt. Wir hatten das Gefühl, dass unsere Lebenspläne vor unseren Augen zerbrachen, und wir empfanden eine enorme Frustration. Doch nach und nach haben wir gelernt, unseren Sohn zu verstehen. Wir versuchen, jeden Tag anzunehmen und auf diesem SLC6A1-Weg Hand in Hand zu gehen, und obwohl es Tage gibt, an denen man das Gefühl hat, ziellos zu treiben, war es ein echter Ansporn, andere Familien kennenzulernen, die genauso fühlen wie man selbst. Das gibt uns die Kraft, weiter für sie zu kämpfen, auf der Suche nach einer Heilung, die hoffentlich bald kommt.

Mit etwa 4 Monaten – und da wir keine Erst-Eltern waren, denn Hugo ist unser mittleres Kind – fiel uns unweigerlich auf, dass er die Entwicklungsschritte seines Alters nicht erreichte: Er drehte sich nicht um, konnte nicht sitzen, gab keine Laute von sich, benutzte seine Hände nicht, um sie zum Mund zu führen oder Gegenstände zu greifen, und reagierte nicht, wenn wir ihn ansprachen, und wandte sich uns nicht zu, wenn wir mit ihm redeten.

Bei der Vorsorgeuntersuchung mit 6 Monaten bemerkte der Kinderarzt zwar, dass er die Entwicklungsschritte nicht erreichte, sagte uns aber den Satz, der uns noch heute in den Ohren klingt: „Jedes Kind lernt in seinem eigenen Tempo“, und wir wollten dem keine weitere Bedeutung beimessen; es war besser zu glauben, dass alles in Ordnung sei, obwohl uns etwas in unserem Inneren bis zur nächsten Untersuchung mit 9 Monaten wachsam bleiben ließ – und dann schrillten alle Alarmglocken. Wir wurden an die Neuropädiatrie und an die HNO-Abteilung (um eine mögliche Hörbeeinträchtigung auszuschließen) überwiesen, und nach mehreren Untersuchungen und zwei genetischen Analysen (die erste, um ein mögliches Rett-Syndrom auszuschließen) erhielten wir die Diagnose: epileptische Enzephalopathie aufgrund einer Mutation im SLC6A1-Gen, mit einer möglicherweise pathogenen De-novo-Variante.

Das Schwierigste ist gerade, jeden Morgen aufzustehen, ohne zu wissen, was der Tag bringen wird. Die Erkrankung hält ihn ständig auf einer Achterbahn, auf der die Regulation sehr schwierig ist, und zieht uns alle in diese Spirale aus Höhen und Tiefen. Es ist nicht leicht, mit einem Kind umzugehen, das nicht sprechen kann, obwohl es ein enormes Bedürfnis hat, sich mitzuteilen (und das frustriert ihn), das bei allem vollständig auf Hilfe angewiesen ist, das im Handumdrehen vom Lachen zum Weinen wechselt, das ständig mit Ängsten, Unsicherheiten und Frustrationen zurechtkommen muss und das den ganzen Tag über sehr überreizt ist.

Vor allem, dass er glücklich ist und dass es uns gelingt, ihm zu helfen, so selbstständig wie möglich zu werden und alles zu erreichen, was er sich vornimmt. Ihn sprechen zu hören wäre wunderbar, aber ein Kommunikationssystem zu finden, mit dem er seine Bedürfnisse, Interessen und Gefühle ausdrücken kann, wäre ein echter Erfolg. Der Weg wird lang und wahrscheinlich schwierig sein, aber wir werden niemals das Handtuch werfen. Wir werden die Heilung finden, die uns aus diesem Albtraum erweckt! Oder zumindest werden wir es versuchen.

Dass sie, auch wenn es so scheinen mag, als würde ihre Welt zusammenbrechen (nichts ist weiter von der Wahrheit entfernt), und auch wenn anfangs alles düster aussieht, nicht allein sind. Hier sind wir, eine Gruppe von Familien, die ebenfalls gelitten haben, die Wut, Angst, Frustration und sogar Schuld empfanden, als wir die Diagnose erhielten, und die ebenfalls das Gefühl hatten, ihre Welt gehe unter. Wir werden ihnen während des gesamten Prozesses helfen, und sie werden sich niemals allein fühlen. Gemeinsam werden wir das Beste für unsere Kinder erreichen.

Spenden sind nicht nur notwendig, sie sind UNVERZICHTBAR, denn ohne Ihre Unterstützung können wir weder die Erkrankung bekannter machen noch nach Behandlungen suchen, die die Lebensqualität unserer Kinder verbessern (und wer weiß, ob wir eines Tages eine Gentherapie erreichen, die das Problem löst; das ist unser Ziel Nummer eins).

Denn SLC6A1 ist eine seltene Erkrankung, ja, aber gemeinsam müssen wir sie sichtbar machen, und dafür sind gesellschaftliches Bewusstsein und vor allem Ihre Hilfe entscheidend. Ohne Geld gibt es keine Forschungsmöglichkeiten, und ohne Forschung gibt es keine Aussicht auf Heilung.