Hugo

Hugo ist ein Junge voller Energie, doch das bedeutet, sich auf einer Art Achterbahn zu befinden: In einem Moment sieht man ihn glücklich und fröhlich, im nächsten ist er frustriert und kann seine Impulse und Gefühle nicht kontrollieren.

Er ist sehr liebevoll und braucht es, unsere Umarmungen und Küsse ständig zu spüren. Er liebt Musik und verbringt am liebsten die ganze Zeit mit uns.

Der Anfang war unglaublich hart. Man muss eine Diagnose verarbeiten, die zudem zu den sogenannten seltenen gehört und zu der es nur sehr wenige Informationen gibt. Wir hatten das Gefühl, dass unsere Lebenspläne vor unseren Augen zerbrachen, und wir empfanden eine enorme Frustration. Doch nach und nach haben wir gelernt, unseren Sohn zu verstehen. Wir versuchen, jeden Tag anzunehmen und auf diesem SLC6A1-Weg Hand in Hand zu gehen, und obwohl es Tage gibt, an denen man das Gefühl hat, ziellos zu treiben, war es ein echter Ansporn, andere Familien kennenzulernen, die genauso fühlen wie man selbst. Das gibt uns die Kraft, weiter für sie zu kämpfen, auf der Suche nach einer Heilung, die hoffentlich bald kommt.

Mit etwa 4 Monaten – und da wir keine Erst-Eltern waren, denn Hugo ist unser mittleres Kind – fiel uns unweigerlich auf, dass er die Entwicklungsschritte seines Alters nicht erreichte: Er drehte sich nicht um, konnte nicht sitzen, gab keine Laute von sich, benutzte seine Hände nicht, um sie zum Mund zu führen oder Gegenstände zu greifen, und reagierte nicht, wenn wir ihn ansprachen, und wandte sich uns nicht zu, wenn wir mit ihm redeten.

Bei der Vorsorgeuntersuchung mit 6 Monaten bemerkte der Kinderarzt zwar, dass er die Entwicklungsschritte nicht erreichte, sagte uns aber den Satz, der uns noch heute in den Ohren klingt: „Jedes Kind lernt in seinem eigenen Tempo“, und wir wollten dem keine weitere Bedeutung beimessen; es war besser zu glauben, dass alles in Ordnung sei, obwohl uns etwas in unserem Inneren bis zur nächsten Untersuchung mit 9 Monaten wachsam bleiben ließ – und dann schrillten alle Alarmglocken. Wir wurden an die Neuropädiatrie und an die HNO-Abteilung (um eine mögliche Hörbeeinträchtigung auszuschließen) überwiesen, und nach mehreren Untersuchungen und zwei genetischen Analysen (die erste, um ein mögliches Rett-Syndrom auszuschließen) erhielten wir die Diagnose: epileptische Enzephalopathie aufgrund einer Mutation im SLC6A1-Gen, mit einer möglicherweise pathogenen De-novo-Variante.

Das Schwierigste ist gerade, jeden Morgen aufzustehen, ohne zu wissen, was der Tag bringen wird. Die Erkrankung hält ihn ständig auf einer Achterbahn, auf der die Regulation sehr schwierig ist, und zieht uns alle in diese Spirale aus Höhen und Tiefen. Es ist nicht leicht, mit einem Kind umzugehen, das nicht sprechen kann, obwohl es ein enormes Bedürfnis hat, sich mitzuteilen (und das frustriert ihn), das bei allem vollständig auf Hilfe angewiesen ist, das im Handumdrehen vom Lachen zum Weinen wechselt, das ständig mit Ängsten, Unsicherheiten und Frustrationen zurechtkommen muss und das den ganzen Tag über sehr überreizt ist.

Vor allem, dass er glücklich ist und dass es uns gelingt, ihm zu helfen, so selbstständig wie möglich zu werden und alles zu erreichen, was er sich vornimmt. Ihn sprechen zu hören wäre wunderbar, aber ein Kommunikationssystem zu finden, mit dem er seine Bedürfnisse, Interessen und Gefühle ausdrücken kann, wäre ein echter Erfolg. Der Weg wird lang und wahrscheinlich schwierig sein, aber wir werden niemals das Handtuch werfen. Wir werden die Heilung finden, die uns aus diesem Albtraum erweckt! Oder zumindest werden wir es versuchen.

Dass sie, auch wenn es so scheinen mag, als würde ihre Welt zusammenbrechen (nichts ist weiter von der Wahrheit entfernt), und auch wenn anfangs alles düster aussieht, nicht allein sind. Hier sind wir, eine Gruppe von Familien, die ebenfalls gelitten haben, die Wut, Angst, Frustration und sogar Schuld empfanden, als wir die Diagnose erhielten, und die ebenfalls das Gefühl hatten, ihre Welt gehe unter. Wir werden ihnen während des gesamten Prozesses helfen, und sie werden sich niemals allein fühlen. Gemeinsam werden wir das Beste für unsere Kinder erreichen.

Spenden sind nicht nur notwendig, sie sind UNVERZICHTBAR, denn ohne Ihre Unterstützung können wir weder die Erkrankung bekannter machen noch nach Behandlungen suchen, die die Lebensqualität unserer Kinder verbessern (und wer weiß, ob wir eines Tages eine Gentherapie erreichen, die das Problem löst; das ist unser Ziel Nummer eins).

Denn SLC6A1 ist eine seltene Erkrankung, ja, aber gemeinsam müssen wir sie sichtbar machen, und dafür sind gesellschaftliches Bewusstsein und vor allem Ihre Hilfe entscheidend. Ohne Geld gibt es keine Forschungsmöglichkeiten, und ohne Forschung gibt es keine Aussicht auf Heilung.