Hugo

Hugo

  • Edad Actual: 5 años
  • Ciudad de Origen: Bizkaia
  • Fecha de Diagnóstico: Septiembre 2019
  • Padres: Andrés y Laura
  • Hermanos: Izan y Luka
Hugo

Hugo

  • Edad Actual: 5 años
  • Ciudad de Origen: Bizkaia
  • Fecha de Diagnóstico: Septiembre 2019
  • Padres: Andrés y Laura
  • Hermanos: Izan y Luka

Hugo es un niño lleno de energía, aunque eso implica estar en una especie de montaña rusa, tan pronto le ves feliz y contento, como se frustra y no es capaz de controlar sus impulsos y emociones.

Es muy cariñoso y necesita sentir nuestros abrazos y besos continuamente. Le encanta la música y pasar todo el rato con nosotros.

El inicio fue tremendamente duro, hay que asimilar un diagnóstico, que además es de los denominados raros y con muy poca información al respecto. Sentimos que nuestro proyecto de vida se desmoronaba frente a nosotros y una enorme frustración, pero poco a poco, hemos ido entendiendo a nuestro hijo, estamos intentando afrontar el día a día e ir de la mano en este camino del SLC6A1 y aunque hay días en los que sientes que vas a la deriva, conocer a otras familias que sienten lo mismo que tú, ha sido todo un revulsivo y nos da las fuerzas para seguir luchando por ellos, en busca de una cura que esperemos llegue pronto.

Alrededor de los 4 meses de edad y teniendo en cuenta que no éramos padres primerizos porque Hugo es el mediano, era inevitable fijarse en que no llegaba a los hitos del desarrollo según su edad: no se volteaba, no se mantenía sentado, no emitía sonido alguno, no utilizaba las manos para llevárselas a la boca o coger objetos y no prestaba atención cuando nos dirigíamos a él ni se giraba cuando le hablábamos.

En la revisión de los 6 meses, aunque el pediatra notó que no alcanzaba los hitos del desarrollo nos dijo aquella frase que aún retumba en nuestro oídos “cada niño tiene un ritmo de aprendizaje“ y no le quisimos dar más importancia; era mejor pensar que todo estaba bien aunque algo internamente nos hizo seguir alerta hasta la siguiente revisión a los 9 meses y fue ahí donde saltaron todas las alarmas. Nos derivaron a neuropediatría y al otorrino (para descartar una posible discapacidad auditiva) y tras varios exámenes y dos análisis genéticos (el primero para descartar un posible síndrome de Rett) obtuvimos el diagnóstico: Encefalopatía epiléptica por mutación en el gen SLC6A1, con una variante posiblemente patogénica y de novo.

La parte mas difícil es precisamente levantarse cada mañana sin saber qué te va a depara el día, la enfermedad le hace estar constantemente en una montaña rusa, donde es muy difícil la regulación y hace que todos entremos en esa espiral de altibajos. No esa fácil lidiar con un niño que no sabe hablar aunque tiene una enorme necesidad de comunicarse (y eso le frustra), que es totalmente dependiente para todo, que pasa de la risa al llanto en un abrir y cerrar de ojos, que tiene que lidiar continuamente con miedos, inseguridades y frustraciones y le hace estar todo el día muy sobreexcitado.

Que ante todo sea feliz y que seamos capaces de hacer de él una persona lo más autónoma posible y pueda lograr todo aquello que se proponga. Poder escucharle hablar sería maravilloso, pero conseguir encontrar un sistema de comunicación que le permita expresar sus necesidades, sus intereses y sus emociones sería todo un logro. El camino será largo y seguramente difícil pero no vamos a tirar la tolla en ningún momento. ¡Vamos a encontrar esa cura que nos haga despertar de esta pesadilla! O por lo menos, lo vamos a intentar.

Que aunque parezca que su mundo se desmorona (nada más lejos de la realidad) y que aunque al principio todo lo vean negro, no están solas. Aquí estamos un grupo familias que también sufrieron, que sintieron rabia, miedo, frustración e incluso culpa al recibir el diagnostico y que también sintieron que su mundo se acababa pero que les ayudaremos en todo el proceso y no se sentirán solos nunca. Que entre todos conseguiremos lo mejor para nuestros hijos.

¿Por qué son necesarias las donaciones a SLC6A1 ESPAÑA?

Las donaciones no son necesarias, son IMPRESCINDIBLES, porque sin vuestra colaboración, no podemos visibilizar la enfermedad ni buscar tratamientos que mejoren la calidad de vida de nuestros hijos (y quien sabe si conseguiremos algún día una terapia génica que logre solucionar el problema, ese es nuestro objetivo número uno)

Porque el SLC6A1 es una enfermedad rara, sí, pero entre todos tenemos que hacer que sea visible y para ello es fundamental la conciencia social y sobre todo vuestra ayuda. Sin fondos, no hay opciones de investigación y sin investigación no hay posibilidad de una cura.