Micaela

Micaela ist ein sehr fröhliches, verspieltes und liebevolles Mädchen. Man muss sie einfach gernhaben, und alle, die sie kennenlernen, verlieben sich am Ende in ihre Persönlichkeit, denn sie ist wirklich ein sehr liebenswertes und besonderes Mädchen.

Für uns war es eine Erleichterung nach Jahren der Ungewissheit und Leere. Es bedeutete auch eine Verbesserung bei der Behandlung von Micaelas Epilepsie, denn eine genaue Diagnose ist entscheidend, um eine möglichst wirksame Behandlung zu erreichen. Jahrelang hatten wir diese konkrete Diagnose nicht, was frustrierend war, denn da es sich um eine seltene und unterdiagnostizierte Erkrankung handelt, gibt es großes Unwissen und kaum Informationen darüber.

Micaela war ein gesundes Baby, das in den ersten Lebensmonaten keinerlei Probleme hatte. Doch nach und nach, während sie wuchs, bemerkten wir, dass etwas nicht stimmte. Sie erreichte die Entwicklungsschritte nicht normal, sondern mit deutlicher Verzögerung. Die „Warnzeichen“, die uns beunruhigten, zeigten sich ab dem 12. Lebensmonat. Sie ertrug es nicht, wenn ihre Füße den Boden berührten, sie konnte nicht stehen, und ihre Beine wirkten schwach, als wären sie aus Stoff. Außerdem mochte sie es nicht, wenn man ihre Hände berührte, und war in der Feinmotorik ungeschickt. Es fehlte auch an Nachahmung, und ihr Spiel war das eines Babys, das sich darauf beschränkte, Dinge in den Mund zu nehmen, und wenig mehr.

Da ihre Kinderärztin im öffentlichen Gesundheitssystem sich weigerte, das Problem anzuerkennen, beschlossen wir, eine zweite ärztliche Meinung einzuholen. So kam es zu einer ersten Diagnose: Hypotonie. Die Lage verschlechterte sich jedoch, als Micaela mit 21 Monaten beim Essen in ihrem Hochstuhl saß und für einige Sekunden die Kontrolle über ihren Körper verlor … es war etwas Seltsames, das wir noch nie zuvor gesehen hatten. Diese Episoden wiederholten sich bei weiteren Gelegenheiten, zufällig und plötzlich, ohne dass wir ein klares Muster oder einen zeitlichen Ablauf erkennen konnten, da sie nur wenige Sekunden dauerten. Ihre Physiotherapeutin sprach mit uns über Epilepsie und vermutete, dass dies die Ursache dieser Episoden sein könnte, weshalb sie uns riet, unsere Neuropädiatrie aufzusuchen. Nach langer Wartezeit wurde im Mai 2019 bei ihr Epilepsie diagnostiziert. Doch erst im Juli 2021 erhielten wir dank der Fundación 29 und ihres heutigen Arztes, Dr. Ángel Aledo, die endgültige Diagnose für Micaela: epileptische Enzephalopathie aufgrund einer Mutation im SLC6A1-Gen.

Anfangs waren das Gefühl der Einsamkeit und der Mangel an Unterstützung und Orientierung überwältigend. Wir waren verloren und hatten keinerlei Anleitung, sodass wir aktiv nach Informationen suchen und uns an private Gesundheitsdienste wenden mussten. Das allgemeine Unwissen über diese seltene Erkrankung hat uns völlig überfordert. Deshalb halten wir es für äußerst wichtig, einen Patientenverein zu gründen, um andere Familien zu unterstützen, die diese schwierige Situation durchleben.

Micaela hat ein großes Potenzial, das sich aufgrund ihrer Erkrankung noch nicht voll entfalten konnte. Wir sind überzeugt, dass unsere Tochter ohne diese Erkrankung ein brillantes Mädchen wäre, denn selbst mit ihren Schwierigkeiten zeigt sie, dass sie außergewöhnlich ist. Als Eltern ist unser größter Wunsch, dass Micaela in Zukunft selbstständig ist, für sich selbst sorgen kann und nicht vollständig auf uns angewiesen ist. Und unser größter Traum ist es, eine Heilung für ihre Erkrankung zu finden. Wir sind zu 100 % überzeugt, dass es möglich ist, und wir werden unermüdlich kämpfen, bis wir es erreichen … daher das Motto unseres Vereins: «Siempre Luchando Contigo» („Wir kämpfen immer an Ihrer Seite“, SLC6A1-SPAIN).

Hilfe und Spenden sind unerlässlich, um die Forschung auf der Suche nach einer Heilung voranzubringen und die bestmögliche Behandlung zu entwickeln, die die Lebensqualität unserer Kinder verbessert und für alle von SLC6A1 betroffenen Familien zugänglich ist.