Micaela

Micaela è una bambina molto allegra, giocherellona e affettuosa. È facile volerle bene, e chiunque la conosca finisce per innamorarsi della sua personalità, perché è davvero una bambina molto tenera e speciale.

Per noi è stato un sollievo dopo anni di incertezza e di vuoto. Ha significato anche un miglioramento nel trattamento dell’epilessia di Micaela, perché avere una diagnosi precisa è fondamentale per arrivare al trattamento più efficace possibile. Per anni non abbiamo avuto quella diagnosi specifica, ed era frustrante perché, trattandosi di una malattia rara e sottodiagnosticata, c’è una grande mancanza di conoscenze e di informazioni al riguardo.

Micaela era una neonata sana che nei primi mesi di vita non aveva avuto problemi di alcun tipo. Tuttavia, a poco a poco, crescendo, abbiamo cominciato a notare che qualcosa non andava. Non raggiungeva le tappe dello sviluppo in modo normale, ma con un notevole ritardo. I «segnali d’allarme» che ci preoccupavano cominciarono a comparire dai 12 mesi. Non sopportava che i piedi toccassero il pavimento, non riusciva a stare in piedi e le gambe sembravano deboli, come se fossero di pezza. Inoltre non le piaceva che le toccassero le mani ed era impacciata nella motricità fine. Mancava anche l’imitazione, e il suo gioco era quello di una neonata, incentrato sul mettere le cose in bocca e poco altro.

Poiché il suo pediatra del servizio sanitario pubblico si rifiutava di riconoscere il problema, decidemmo di chiedere un secondo parere medico. Così arrivammo a una prima diagnosi: ipotonia. Tuttavia, le cose peggiorarono quando, a 21 mesi, mentre Micaela mangiava seduta sul seggiolone, perse il controllo del corpo per alcuni secondi… era qualcosa di strano che non avevamo mai visto prima. Questi episodi si ripeterono in altre occasioni, in modo casuale e improvviso, senza che riuscissimo a trovare uno schema o un momento preciso, perché duravano solo pochi secondi. La sua fisioterapista ci parlò dell’epilessia e sospettò che potesse essere la causa di questi episodi, per cui ci consigliò di rivolgerci al nostro servizio di neurologia pediatrica. Dopo una lunga attesa, nel maggio 2019, le fu diagnosticata l’epilessia. Tuttavia, solo nel luglio 2021 ottenemmo la diagnosi definitiva per Micaela, grazie alla Fundación 29 e al suo medico attuale, il dottor Ángel Aledo: encefalopatia epilettica dovuta a una mutazione nel gene SLC6A1.

All’inizio la sensazione di solitudine e la mancanza di sostegno e di orientamento erano schiaccianti. Eravamo persi e non avevamo alcun tipo di orientamento, per cui abbiamo dovuto cercare attivamente informazioni e rivolgerci alla sanità privata. La mancanza generale di conoscenze su questa malattia rara ci ha completamente sopraffatti. Per questo crediamo che sia di vitale importanza creare un’associazione di pazienti che sostenga altre famiglie che stanno attraversando questa situazione difficile.

Micaela ha un grande potenziale che non ha ancora potuto svilupparsi pienamente a causa della sua malattia. Siamo convinti che, se nostra figlia non avesse questa condizione, sarebbe una bambina brillante, perché anche con le sue difficoltà dimostra di essere eccezionale. Come genitori, il nostro desiderio più grande è che in futuro Micaela sia autosufficiente, in grado di badare a sé stessa senza dover dipendere completamente da noi. E il nostro sogno più grande è trovare una cura per la sua malattia. Siamo convinti al 100% che sia possibile, e lotteremo senza sosta finché non ci riusciremo… da qui il motto della nostra associazione: «Siempre Luchando Contigo» («Sempre in lotta al tuo fianco», SLC6A1-SPAIN).

Gli aiuti e le donazioni sono fondamentali per far avanzare la ricerca di una cura e per sviluppare il miglior trattamento possibile, che migliori la qualità di vita dei nostri figli e sia accessibile a tutte le famiglie colpite da SLC6A1.