Marta

Marta è una bambina molto sveglia a cui piace esplorare tutto. Sa godersi la vita. Ha un’ottima memoria e un carattere forte. Nonostante i comportamenti dirompenti che manifesta, è la gioia della casa, una piccola dinamo. Adora la musica e canticchia sempre qualcosa.

All’inizio ci siamo sentiti sollevati, perché prima di conoscere la diagnosi era passata attraverso tantissimi test genetici, risonanze magnetiche, ecografie… tutti negativi, per cui vivevamo con il fiato sospeso, perché sapevamo che la nostra bambina aveva qualcosa e nessuno riusciva a trovare che cosa fosse. Poi ci siamo sentiti persi, soli e un po’ delusi, perché della sua mutazione non si sapeva quasi nulla. Anche così, tutte le terapie che seguiva, ancora prima che conoscessimo la diagnosi, andavano nella direzione giusta per sostenere il suo sviluppo. Ora, grazie all’aver conosciuto altre famiglie che hanno figli con questa stessa mutazione, siamo più speranzosi e motivati a cercare, tutti insieme, di ottenere un miglioramento e, perché no, una cura per questa malattia.

Per noi la cosa più difficile è svolgere alcune attività che in circostanze normali non sarebbero un problema: andare al parco, fare una passeggiata, andare dal medico, mangiare al ristorante, andare a scuola, anche con il sostegno educativo… Il disturbo associato a questa mutazione che la colpisce di più è l’autismo, con tutto ciò che comporta in termini di relazioni sociali, sviluppo del linguaggio, comportamenti inadeguati, ecc.

Come qualsiasi genitore di un figlio con una malattia o una disabilità, il nostro sogno è che si trovi una cura o, in mancanza di questa, qualcosa che possa alleviare i sintomi e i disturbi associati, come l’epilessia. Nel frattempo, il nostro obiettivo è che diventi sempre più autonoma e socievole, e che lo sviluppo del linguaggio le permetta di esprimere che cosa le succede, che cosa vuole, che cosa sente, e così via.

La prima cosa che direi loro è che sono stati fortunati ad avere la diagnosi. Che ora non sono soli. Che grazie a questa associazione condividiamo esperienze che ci aiutano moltissimo ad affrontare la quotidianità in modo diverso. E insieme troviamo soluzioni alle situazioni o ai dubbi che possono presentarsi. Insieme abbiamo creato un gruppo molto unito, davvero necessario e molto gratificante.

Le donazioni aiutano a finanziare lo studio della malattia e il sostegno alle famiglie. Sono fondamentali perché, trattandosi di una malattia rara, senza di esse sarebbe impossibile fare progressi.