Nos sentimos aliviados, en un primer momento, porque antes de saber el diagnóstico fue sometida a un montón de pruebas genéticas, resonancias, ecografías… dando todas negativo, con lo cual, estábamos en un sin vivir, porque sabíamos que algo le pasaba a la pequeña y no daban con ello. Después, nos vimos perdidos, solos y algo decepcionados porque apenas se sabía nada de su mutación. No obstante, todas las terapias a las que asistía la niña, antes ya de saber su diagnóstico, iban bien encaminadas a favorecer su desarrollo. Actualmente y gracias al encuentro de más familias que tienen hijos/as con esta misma mutación estamos más esperanzados y animados a intentar lograr entre todos una mejoría y por qué no, una cura a esta enfermedad.