Marta

Marta ist ein sehr aufgewecktes Mädchen, das es liebt, alles zu erkunden. Sie weiß das Leben zu genießen. Sie hat ein sehr gutes Gedächtnis und einen starken Charakter. Trotz der herausfordernden Verhaltensweisen, die sie zeigt, ist sie die Freude des Hauses, ein kleines Energiebündel. Sie liebt Musik und summt immer etwas vor sich hin.

Zuerst waren wir erleichtert, denn bevor wir die Diagnose kannten, hatte sie unzählige genetische Tests, MRTs, Ultraschalluntersuchungen … hinter sich, alle ohne Befund. Wir lebten also in ständiger Anspannung, weil wir wussten, dass mit unserer Kleinen etwas nicht stimmte, und niemand herausfand, was es war. Danach fühlten wir uns verloren, allein und etwas enttäuscht, weil über ihre Mutation kaum etwas bekannt war. Dennoch waren alle Therapien, die sie besuchte, schon bevor wir ihre Diagnose kannten, auf dem richtigen Weg, um ihre Entwicklung zu fördern. Heute, dank der Begegnung mit weiteren Familien, deren Kinder dieselbe Mutation haben, sind wir hoffnungsvoller und ermutigt, gemeinsam zu versuchen, eine Verbesserung und – warum nicht – eine Heilung dieser Erkrankung zu erreichen.

Für uns ist das Schwierigste, manche Aktivitäten zu unternehmen, die unter normalen Umständen kein Problem wären: auf den Spielplatz gehen, spazieren gehen, zum Arzt gehen, im Restaurant essen, zur Schule gehen, selbst mit schulischer Unterstützung … Die mit dieser Mutation verbundene Störung, die sie am stärksten betrifft, ist Autismus mit allem, was dazugehört, was soziale Beziehungen, Sprachentwicklung, unangemessenes Verhalten usw. angeht.

Wie alle Eltern eines Kindes mit einer Erkrankung oder Behinderung träumen wir davon, dass eine Heilung gefunden wird oder, falls das nicht möglich ist, etwas, das die Symptome und die damit verbundenen Störungen wie die Epilepsie lindern kann. Bis dahin ist unser Ziel, dass sie immer selbstständiger und geselliger wird und dass ihre Sprachentwicklung es ihr ermöglicht, auszudrücken, was mit ihr los ist, was sie möchte, was sie fühlt und so weiter.

Als Erstes würde ich ihnen sagen, dass sie Glück hatten, die Diagnose zu bekommen. Dass sie jetzt nicht allein sind. Dass wir dank dieses Vereins Erfahrungen austauschen, die uns sehr helfen, den Alltag anders zu bewältigen. Und gemeinsam finden wir Lösungen für Situationen oder Fragen, die auftreten können. Zusammen haben wir eine eng verbundene Gruppe geschaffen, die sehr notwendig und sehr bereichernd ist.

Spenden helfen, die Erforschung der Erkrankung und die Unterstützung der Familien zu finanzieren. Sie sind unverzichtbar, denn da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, wären ohne sie keine Fortschritte möglich.