- Geburtsjahr: 2019
- Herkunft: Madrid
- Diagnose: November 2020
- Eltern: Celeste und Jordan
- Geschwister: Alma
Wie würden Sie Allegria beschreiben?
Allegria ist ein Mädchen, das vor Liebe und Freude überquillt und ihrem Namen alle Ehre macht. Sie liebt Musik und Tanzen.
Wie haben wir uns gefühlt, als wir erfuhren, dass unser Kind SLC6A1 hat?
Jeder trauert auf seine eigene Weise, selbst innerhalb derselben Familie. Wenn man die Nachricht hört, bricht die eigene Welt zusammen. Als Erstes sucht man im Internet nach Informationen über die Erkrankung, was nicht viel hilft, bis man plötzlich auf Vereine wie diesen stößt, in denen man die Realität und den Alltag mit der Erkrankung durch die eigenen Erfahrungen der Familien sehen kann statt durch ärztliche Berichte, Statistiken oder Diagnosen.
Woran haben Sie gemerkt, dass etwas nicht stimmte?
Als sie ein Jahr alt wurde, bemerkten wir, dass sie die Entwicklungsschritte nicht richtig erreichte, und sie hatte außerdem Stereotypien. Wir beschlossen, mit ihr zur Kinderärztin zu gehen, die uns an den Neurologen überwies, der uns wiederum an die Genetik verwies; Monate später hatten wir die Diagnose. Allegria lief erst mit 20 Monaten, und mit 4 Jahren hat sie noch keine verbale Sprache, obwohl sie vieles versteht.
Das Schwierigste daran, eine SLC6A1-Familie zu sein?
Die Schwierigkeit, mit unserer Tochter zu kommunizieren, und die Frustration, die das bei ihr auslöst. Das führt zu herausforderndem Verhalten, weil sie nicht ausdrücken kann, was sie fühlt, oder ihre Emotionen nicht zeigen kann. Da ihre kognitive Entwicklung langsamer verläuft als die anderer Kinder, macht der Unterschied zwischen ihrem geistigen und ihrem körperlichen Alter alles komplizierter. Und dazu die Ungewissheit, nicht zu wissen, wie sich die Erkrankung entwickeln wird.
Was sind Ihre Träume für Allegria?
Dass sie ein glückliches, selbstständiges und erfülltes Leben führt und ein Ziel findet, in dem sie sich verwirklicht fühlt. Wir hoffen, dass die Forschung und bessere Behandlungen ihr dabei helfen.
Was würden Sie Familien sagen, die gerade von der Diagnose erfahren haben?
Bleiben Sie stark. Zu erfahren, dass das eigene Kind eine seltene Erkrankung hat, ist ein langer und schmerzhafter Prozess. Wir alle hoffen, dass unsere Kinder gesund sind, aber mit der Zeit und mit der Annahme der Erkrankung normalisiert sich nach und nach alles. Zögern Sie nicht, um Hilfe zu bitten. In diesem Verein finden Sie die Unterstützung, die Erfahrung und den Rat anderer Eltern, die das bereits durchgemacht haben. Mit einer seltenen Erkrankung zu leben ist ein Langstreckenlauf.
Warum sind Spenden an SLC6A1 Spain notwendig?
Spenden helfen, die Erforschung der Erkrankung und die Unterstützung der Familien zu finanzieren.