- Anno di nascita: 2019
- Provenienza: Madrid
- Diagnosi: novembre 2020
- Genitori: Celeste e Jordan
- Fratelli: Alma
Come descrivereste Allegria?
Allegria è una bambina che trabocca di amore e di gioia, all’altezza del suo nome. Adora la musica e ballare.
Come ci siamo sentiti quando abbiamo scoperto che nostro figlio ha SLC6A1?
Ognuno vive il lutto in modo diverso, anche all’interno della stessa famiglia. Quando ricevi la notizia, il tuo mondo crolla. La prima cosa che fai è cercare su internet informazioni sulla malattia, il che non aiuta molto, finché all’improvviso trovi associazioni come questa, dove puoi vedere la realtà e la quotidianità della malattia attraverso le esperienze delle famiglie stesse, anziché attraverso referti medici, statistiche o diagnosi.
Come vi siete accorti che qualcosa non andava?
Quando ha compiuto un anno, abbiamo notato che non raggiungeva correttamente le tappe dello sviluppo e che presentava anche stereotipie. Abbiamo deciso di portarla dal pediatra, che ci ha indirizzati al neurologo, che a sua volta ci ha indirizzati al genetista; mesi dopo avevamo la diagnosi. Allegria non ha camminato fino ai 20 mesi e, a 4 anni, non ha ancora un linguaggio verbale, anche se capisce molte cose.
La cosa più difficile dell’essere una famiglia SLC6A1?
La difficoltà di comunicare con nostra figlia e la frustrazione che questo le provoca. Ciò porta a comportamenti dirompenti, perché non sa esprimere ciò che sente né le sue emozioni. Poiché il suo sviluppo cognitivo è più lento di quello degli altri bambini, il divario tra la sua età mentale e quella fisica rende tutto più complicato. E l’incertezza di non sapere come evolverà la malattia.
Quali sono i vostri sogni per Allegria?
Che abbia una vita felice, autonoma e piena, e che trovi un obiettivo in cui sentirsi realizzata. Speriamo che la ricerca e trattamenti migliori la aiutino in questo.
Che cosa direste alle famiglie che hanno appena ricevuto la diagnosi?
Siate forti. Scoprire che vostro figlio ha una malattia rara è un processo lungo e doloroso. Tutti speriamo che i nostri figli siano sani, ma il tempo e l’accettazione della malattia fanno sì che, a poco a poco, tutto diventi più normale. Non esitate a chiedere aiuto. In questa associazione troverete il sostegno, l’esperienza e i consigli di altri genitori che ci sono già passati. Convivere con una malattia rara è una corsa di fondo.
Perché sono necessarie le donazioni a SLC6A1 Spain?
Le donazioni aiutano a finanziare lo studio della malattia e il sostegno alle famiglie.