Categoria: Eroi

Macarena è una bambina molto allegra e affettuosa. Adora la musica e, ovunque ce ne sia, si mette a ballare.

Quando ci hanno comunicato la diagnosi, il nostro mondo è crollato e abbiamo passato parecchio tempo molto male psicologicamente.

A 6 mesi abbiamo cominciato a pensare che Macarena fosse sorda e ci siamo affidati ai professionisti.

La parte più difficile è quella emotiva, perché questa malattia crea molta incertezza su come sarà in futuro la vita di nostra figlia.

Che Macarena diventi pienamente autonoma e possa condurre una vita normale in futuro.

Le donazioni sono molto importanti perché aiutano a finanziare la ricerca sulla malattia dei nostri figli.

Isabel è, prima di tutto, una bambina felice. È socievole e molto affettuosa con le persone a lei vicine. È molto ingenua e ha un sorriso puro. Riesce a sostenere conversazioni e a raccontare le sue esperienze, e parla in modo abbastanza chiaro, ma non riesce a capire se ti ha detto una cosa una volta, tre volte o mai. Fa fatica a imparare e dimentica molte cose. Quando è contenta ha molte stereotipie che non controlla e di cui non è consapevole. È una bambina che si impegna e che vuole imparare. Molto volenterosa.

Da un lato è stato un sollievo dare un nome a ciò che stavamo cercando; dall’altro ha confermato il nostro sospetto peggiore: che non sarebbe stato facile da risolvere e che non sarebbe semplicemente passato con gli anni.

Fin da quando era neonata abbiamo visto che era più lenta. Non sollevava la testa quando previsto, non si girava, non faceva il tipico battimani, non soffriva il solletico, la sua soglia del dolore era incredibilmente alta, era molto goffa nella coordinazione e le ci è voluto molto tempo per gattonare e imparare a camminare. Cadeva all’improvviso; altre volte perdeva l’equilibrio e le gambe le restavano tremanti… Qualcosa non tornava…

Il pediatra diceva che era lenta ma che raggiungeva le tappe dello sviluppo. Però a questo si aggiungevano stereotipie e difficoltà a imparare i colori o i nomi dei familiari, per cui a 2 anni abbiamo deciso di scoprire da soli che cosa stesse succedendo. L’abbiamo portata in un centro di valutazione privato, e con quella valutazione abbiamo cominciato ad agire. All’inizio era solo un ritardo dello sviluppo che sarebbe migliorato.

Quanto poche siano le informazioni. È una mutazione conosciuta da pochissimo tempo, per cui le informazioni sono molto scarse, e non si conoscono casi di adulti che ci aiutino a capire come potrebbe evolvere.

Il nostro sogno è che abbia una vita piena. Che impari a leggere e a scrivere, e che un giorno possa avere un lavoro che le permetta di essere il più autonoma possibile. Ma soprattutto, che sia felice.

Abbiamo bisogno di trovare qualcosa che migliori la vita dei nostri figli, che riduca la loro attività epilettica perché possano imparare a parlare, leggere e scrivere, e che permetta loro di comunicare… Qualcosa che li avvicini a ciò che intendiamo per una vita normale.

Quando abbiamo ricevuto la diagnosi di Lucas, siamo stati travolti da sentimenti diversi. Da un lato abbiamo provato sollievo e gratitudine, perché è una malattia molto difficile da individuare e finalmente sapevamo che cosa stava succedendo a nostro figlio. Ma naturalmente, non essendo una malattia conosciuta, presto è comparsa l’incertezza, seguita dalla paura e dalla tristezza. Cominciava il processo di comprendere, assimilare e accettare. Anzi, siamo ancora in quel processo. Nel nostro caso ci sta aiutando molto aver trovato altre 6 famiglie con la stessa diagnosi, sapere che non siamo soli, sostenerci a vicenda e, soprattutto, sapere che condividiamo lo stesso obiettivo. Anche l’impegno dei professionisti vicini a Lucas è una parte fondamentale del lungo cammino che ci aspetta, senza dimenticare i familiari e gli amici che ci circondano e che ci incoraggiano e sostengono sempre.

Fin da quando era molto piccolo abbiamo cominciato a notare che Lucas non si sviluppava al ritmo previsto per la sua età. Quello che all’inizio sembrava un problema motorio si è rivelato un ritardo dello sviluppo. Abbiamo visto, tra le altre cose, problemi di comportamento, un ritardo nel linguaggio e difficoltà a comprendere nel modo consueto. Abbiamo anche notato che Lucas sembrava spesso assente, con lo sguardo perso nel vuoto. Ci colpiva anche il fatto che a volte cadesse in modo strano, come se il corpo non gli rispondesse: tanti sintomi difficili da collegare a una malattia comune. A tre anni ha fatto un test genetico, e con esso è arrivata la diagnosi di SLC6A1.

La sua felicità è ciò che conta di più per noi, e se questo significa che dobbiamo lottare per far conoscere la malattia, sostenere la ricerca e ottenere tutto ciò che serve perché la sua autonomia, la sua qualità di vita, la sua salute e il suo benessere siano i migliori possibili, lo faremo per realizzare quel sogno.

Per fortuna ci sono diverse linee di ricerca che stanno ottenendo buoni risultati. Questa è la buona notizia; quella cattiva è che non ci sono risorse sufficienti per proseguire la ricerca, almeno al ritmo di cui i nostri piccoli hanno bisogno. Purtroppo è ancora una malattia invisibile, e dobbiamo cambiare le cose. È qui che contano le donazioni: anche un piccolo contributo può aiutare enormemente, perché granello dopo granello si può costruire un castello.

Allegria è una bambina che trabocca di amore e di gioia, all’altezza del suo nome. Adora la musica e ballare.

Ognuno vive il lutto in modo diverso, anche all’interno della stessa famiglia. Quando ricevi la notizia, il tuo mondo crolla. La prima cosa che fai è cercare su internet informazioni sulla malattia, il che non aiuta molto, finché all’improvviso trovi associazioni come questa, dove puoi vedere la realtà e la quotidianità della malattia attraverso le esperienze delle famiglie stesse, anziché attraverso referti medici, statistiche o diagnosi.

Quando ha compiuto un anno, abbiamo notato che non raggiungeva correttamente le tappe dello sviluppo e che presentava anche stereotipie. Abbiamo deciso di portarla dal pediatra, che ci ha indirizzati al neurologo, che a sua volta ci ha indirizzati al genetista; mesi dopo avevamo la diagnosi. Allegria non ha camminato fino ai 20 mesi e, a 4 anni, non ha ancora un linguaggio verbale, anche se capisce molte cose.

La difficoltà di comunicare con nostra figlia e la frustrazione che questo le provoca. Ciò porta a comportamenti dirompenti, perché non sa esprimere ciò che sente né le sue emozioni. Poiché il suo sviluppo cognitivo è più lento di quello degli altri bambini, il divario tra la sua età mentale e quella fisica rende tutto più complicato. E l’incertezza di non sapere come evolverà la malattia.

Che abbia una vita felice, autonoma e piena, e che trovi un obiettivo in cui sentirsi realizzata. Speriamo che la ricerca e trattamenti migliori la aiutino in questo.

Siate forti. Scoprire che vostro figlio ha una malattia rara è un processo lungo e doloroso. Tutti speriamo che i nostri figli siano sani, ma il tempo e l’accettazione della malattia fanno sì che, a poco a poco, tutto diventi più normale. Non esitate a chiedere aiuto. In questa associazione troverete il sostegno, l’esperienza e i consigli di altri genitori che ci sono già passati. Convivere con una malattia rara è una corsa di fondo.

Le donazioni aiutano a finanziare lo studio della malattia e il sostegno alle famiglie.

Marta è una bambina molto sveglia a cui piace esplorare tutto. Sa godersi la vita. Ha un’ottima memoria e un carattere forte. Nonostante i comportamenti dirompenti che manifesta, è la gioia della casa, una piccola dinamo. Adora la musica e canticchia sempre qualcosa.

All’inizio ci siamo sentiti sollevati, perché prima di conoscere la diagnosi era passata attraverso tantissimi test genetici, risonanze magnetiche, ecografie… tutti negativi, per cui vivevamo con il fiato sospeso, perché sapevamo che la nostra bambina aveva qualcosa e nessuno riusciva a trovare che cosa fosse. Poi ci siamo sentiti persi, soli e un po’ delusi, perché della sua mutazione non si sapeva quasi nulla. Anche così, tutte le terapie che seguiva, ancora prima che conoscessimo la diagnosi, andavano nella direzione giusta per sostenere il suo sviluppo. Ora, grazie all’aver conosciuto altre famiglie che hanno figli con questa stessa mutazione, siamo più speranzosi e motivati a cercare, tutti insieme, di ottenere un miglioramento e, perché no, una cura per questa malattia.

Per noi la cosa più difficile è svolgere alcune attività che in circostanze normali non sarebbero un problema: andare al parco, fare una passeggiata, andare dal medico, mangiare al ristorante, andare a scuola, anche con il sostegno educativo… Il disturbo associato a questa mutazione che la colpisce di più è l’autismo, con tutto ciò che comporta in termini di relazioni sociali, sviluppo del linguaggio, comportamenti inadeguati, ecc.

Come qualsiasi genitore di un figlio con una malattia o una disabilità, il nostro sogno è che si trovi una cura o, in mancanza di questa, qualcosa che possa alleviare i sintomi e i disturbi associati, come l’epilessia. Nel frattempo, il nostro obiettivo è che diventi sempre più autonoma e socievole, e che lo sviluppo del linguaggio le permetta di esprimere che cosa le succede, che cosa vuole, che cosa sente, e così via.

La prima cosa che direi loro è che sono stati fortunati ad avere la diagnosi. Che ora non sono soli. Che grazie a questa associazione condividiamo esperienze che ci aiutano moltissimo ad affrontare la quotidianità in modo diverso. E insieme troviamo soluzioni alle situazioni o ai dubbi che possono presentarsi. Insieme abbiamo creato un gruppo molto unito, davvero necessario e molto gratificante.

Le donazioni aiutano a finanziare lo studio della malattia e il sostegno alle famiglie. Sono fondamentali perché, trattandosi di una malattia rara, senza di esse sarebbe impossibile fare progressi.

Micaela è una bambina molto allegra, giocherellona e affettuosa. È facile volerle bene, e chiunque la conosca finisce per innamorarsi della sua personalità, perché è davvero una bambina molto tenera e speciale.

Per noi è stato un sollievo dopo anni di incertezza e di vuoto. Ha significato anche un miglioramento nel trattamento dell’epilessia di Micaela, perché avere una diagnosi precisa è fondamentale per arrivare al trattamento più efficace possibile. Per anni non abbiamo avuto quella diagnosi specifica, ed era frustrante perché, trattandosi di una malattia rara e sottodiagnosticata, c’è una grande mancanza di conoscenze e di informazioni al riguardo.

Micaela era una neonata sana che nei primi mesi di vita non aveva avuto problemi di alcun tipo. Tuttavia, a poco a poco, crescendo, abbiamo cominciato a notare che qualcosa non andava. Non raggiungeva le tappe dello sviluppo in modo normale, ma con un notevole ritardo. I «segnali d’allarme» che ci preoccupavano cominciarono a comparire dai 12 mesi. Non sopportava che i piedi toccassero il pavimento, non riusciva a stare in piedi e le gambe sembravano deboli, come se fossero di pezza. Inoltre non le piaceva che le toccassero le mani ed era impacciata nella motricità fine. Mancava anche l’imitazione, e il suo gioco era quello di una neonata, incentrato sul mettere le cose in bocca e poco altro.

Poiché il suo pediatra del servizio sanitario pubblico si rifiutava di riconoscere il problema, decidemmo di chiedere un secondo parere medico. Così arrivammo a una prima diagnosi: ipotonia. Tuttavia, le cose peggiorarono quando, a 21 mesi, mentre Micaela mangiava seduta sul seggiolone, perse il controllo del corpo per alcuni secondi… era qualcosa di strano che non avevamo mai visto prima. Questi episodi si ripeterono in altre occasioni, in modo casuale e improvviso, senza che riuscissimo a trovare uno schema o un momento preciso, perché duravano solo pochi secondi. La sua fisioterapista ci parlò dell’epilessia e sospettò che potesse essere la causa di questi episodi, per cui ci consigliò di rivolgerci al nostro servizio di neurologia pediatrica. Dopo una lunga attesa, nel maggio 2019, le fu diagnosticata l’epilessia. Tuttavia, solo nel luglio 2021 ottenemmo la diagnosi definitiva per Micaela, grazie alla Fundación 29 e al suo medico attuale, il dottor Ángel Aledo: encefalopatia epilettica dovuta a una mutazione nel gene SLC6A1.

All’inizio la sensazione di solitudine e la mancanza di sostegno e di orientamento erano schiaccianti. Eravamo persi e non avevamo alcun tipo di orientamento, per cui abbiamo dovuto cercare attivamente informazioni e rivolgerci alla sanità privata. La mancanza generale di conoscenze su questa malattia rara ci ha completamente sopraffatti. Per questo crediamo che sia di vitale importanza creare un’associazione di pazienti che sostenga altre famiglie che stanno attraversando questa situazione difficile.

Micaela ha un grande potenziale che non ha ancora potuto svilupparsi pienamente a causa della sua malattia. Siamo convinti che, se nostra figlia non avesse questa condizione, sarebbe una bambina brillante, perché anche con le sue difficoltà dimostra di essere eccezionale. Come genitori, il nostro desiderio più grande è che in futuro Micaela sia autosufficiente, in grado di badare a sé stessa senza dover dipendere completamente da noi. E il nostro sogno più grande è trovare una cura per la sua malattia. Siamo convinti al 100% che sia possibile, e lotteremo senza sosta finché non ci riusciremo… da qui il motto della nostra associazione: «Siempre Luchando Contigo» («Sempre in lotta al tuo fianco», SLC6A1-SPAIN).

Gli aiuti e le donazioni sono fondamentali per far avanzare la ricerca di una cura e per sviluppare il miglior trattamento possibile, che migliori la qualità di vita dei nostri figli e sia accessibile a tutte le famiglie colpite da SLC6A1.

Hugo è un bambino pieno di energia, anche se questo significa stare su una specie di montagne russe: un momento lo vedi felice e allegro, e quello dopo si frustra e non riesce a controllare i suoi impulsi e le sue emozioni.

È molto affettuoso e ha bisogno di sentire continuamente i nostri abbracci e i nostri baci. Adora la musica e passare tutto il suo tempo con noi.

L’inizio è stato durissimo. Devi fare i conti con una diagnosi che per di più è una delle cosiddette rare, con pochissime informazioni disponibili. Sentivamo che i nostri progetti di vita ci crollavano davanti e provavamo un’enorme frustrazione. Ma a poco a poco abbiamo imparato a capire nostro figlio. Cerchiamo di affrontare ogni giorno e di percorrere mano nella mano questo cammino SLC6A1 e, anche se ci sono giorni in cui ti senti andare alla deriva, conoscere altre famiglie che provano le tue stesse cose è stato una vera spinta e ci dà la forza di continuare a lottare per loro, alla ricerca di una cura che speriamo arrivi presto.

Intorno ai 4 mesi, e visto che non eravamo genitori alle prime armi perché Hugo è il nostro figlio di mezzo, non abbiamo potuto fare a meno di notare che non raggiungeva le tappe dello sviluppo previste per la sua età: non si girava, non riusciva a stare seduto, non emetteva suoni, non usava le mani per portarle alla bocca o per afferrare oggetti, e non prestava attenzione quando gli parlavamo né si girava verso di noi quando ci rivolgevamo a lui.

Al controllo dei 6 mesi, anche se il pediatra notò che non raggiungeva le tappe dello sviluppo, ci disse la frase che ancora ci risuona nelle orecchie: «ogni bambino impara con i suoi tempi», e scegliemmo di non dargli più peso; era meglio pensare che andasse tutto bene, anche se qualcosa dentro di noi ci teneva in allerta fino al controllo successivo dei 9 mesi, ed è stato allora che sono scattati tutti i campanelli d’allarme. Fummo indirizzati alla neurologia pediatrica e all’otorinolaringoiatria (per escludere un possibile deficit uditivo) e, dopo vari esami e due analisi genetiche (la prima per escludere una possibile sindrome di Rett), ricevemmo la diagnosi: encefalopatia epilettica dovuta a una mutazione nel gene SLC6A1, con una variante possibilmente patogena, de novo.

La cosa più difficile è proprio alzarsi ogni mattina senza sapere che cosa porterà la giornata. La malattia lo tiene costantemente su delle montagne russe in cui regolarsi è molto difficile, e trascina tutti noi in quella spirale di alti e bassi. Non è facile gestire un bambino che non riesce a parlare pur avendo un enorme bisogno di comunicare (e questo lo frustra), che dipende completamente dagli altri per tutto, che passa dalle risate al pianto in un batter d’occhio, che deve continuamente fare i conti con paure, insicurezze e frustrazioni, e che è molto sovraeccitato tutto il giorno.

Prima di tutto che sia felice, e riuscire ad aiutarlo a diventare il più autonomo possibile e a raggiungere tutto ciò che si propone. Sentirlo parlare sarebbe meraviglioso, ma trovare un sistema di comunicazione che gli permetta di esprimere i suoi bisogni, i suoi interessi e le sue emozioni sarebbe un vero traguardo. La strada sarà lunga e probabilmente difficile, ma non getteremo mai la spugna. Troveremo la cura che ci risvegli da questo incubo! O almeno, ci proveremo.

Che, anche se può sembrare che il loro mondo stia crollando (niente di più lontano dalla realtà), e anche se all’inizio tutto appare buio, non sono soli. Qui ci siamo noi, un gruppo di famiglie che hanno sofferto anche loro, che hanno provato rabbia, paura, frustrazione e perfino senso di colpa quando hanno ricevuto la diagnosi, e che hanno sentito anche loro che il proprio mondo stava finendo. Li aiuteremo in tutto il percorso e non si sentiranno mai soli. Insieme otterremo il meglio per i nostri figli.

Le donazioni non sono solo necessarie, sono FONDAMENTALI, perché senza il vostro sostegno non possiamo far conoscere la malattia né cercare trattamenti che migliorino la qualità di vita dei nostri figli (e chissà se un giorno arriveremo a una terapia genica che risolva il problema: è il nostro obiettivo numero uno).

Perché SLC6A1 è una malattia rara, sì, ma insieme dobbiamo renderla visibile, e per questo la sensibilizzazione sociale e soprattutto il vostro aiuto sono vitali. Senza fondi non ci sono possibilità di ricerca, e senza ricerca non c’è possibilità di una cura.