Isabel

Isabel è, prima di tutto, una bambina felice. È socievole e molto affettuosa con le persone a lei vicine. È molto ingenua e ha un sorriso puro. Riesce a sostenere conversazioni e a raccontare le sue esperienze, e parla in modo abbastanza chiaro, ma non riesce a capire se ti ha detto una cosa una volta, tre volte o mai. Fa fatica a imparare e dimentica molte cose. Quando è contenta ha molte stereotipie che non controlla e di cui non è consapevole. È una bambina che si impegna e che vuole imparare. Molto volenterosa.

Da un lato è stato un sollievo dare un nome a ciò che stavamo cercando; dall’altro ha confermato il nostro sospetto peggiore: che non sarebbe stato facile da risolvere e che non sarebbe semplicemente passato con gli anni.

Fin da quando era neonata abbiamo visto che era più lenta. Non sollevava la testa quando previsto, non si girava, non faceva il tipico battimani, non soffriva il solletico, la sua soglia del dolore era incredibilmente alta, era molto goffa nella coordinazione e le ci è voluto molto tempo per gattonare e imparare a camminare. Cadeva all’improvviso; altre volte perdeva l’equilibrio e le gambe le restavano tremanti… Qualcosa non tornava…

Il pediatra diceva che era lenta ma che raggiungeva le tappe dello sviluppo. Però a questo si aggiungevano stereotipie e difficoltà a imparare i colori o i nomi dei familiari, per cui a 2 anni abbiamo deciso di scoprire da soli che cosa stesse succedendo. L’abbiamo portata in un centro di valutazione privato, e con quella valutazione abbiamo cominciato ad agire. All’inizio era solo un ritardo dello sviluppo che sarebbe migliorato.

Quanto poche siano le informazioni. È una mutazione conosciuta da pochissimo tempo, per cui le informazioni sono molto scarse, e non si conoscono casi di adulti che ci aiutino a capire come potrebbe evolvere.

Il nostro sogno è che abbia una vita piena. Che impari a leggere e a scrivere, e che un giorno possa avere un lavoro che le permetta di essere il più autonoma possibile. Ma soprattutto, che sia felice.

Abbiamo bisogno di trovare qualcosa che migliori la vita dei nostri figli, che riduca la loro attività epilettica perché possano imparare a parlare, leggere e scrivere, e che permetta loro di comunicare… Qualcosa che li avvicini a ciò che intendiamo per una vita normale.