Isabel

Isabel ist vor allem ein glückliches Mädchen. Sie ist freundlich und sehr liebevoll zu den Menschen, die ihr nahestehen. Sie ist sehr unschuldig und hat ein reines Lächeln. Sie kann Gespräche führen und von ihren Erlebnissen erzählen, und sie spricht recht deutlich, aber sie kann nicht einschätzen, ob sie einem etwas einmal, dreimal oder gar nicht erzählt hat. Das Lernen fällt ihr schwer, und sie vergisst vieles. Wenn sie sich freut, hat sie viele Stereotypien, die sie nicht kontrolliert und derer sie sich nicht bewusst ist. Sie ist ein fleißiges Mädchen, das lernen möchte. Sehr bereitwillig.

Einerseits war es eine Erleichterung, dem, wonach wir gesucht hatten, einen Namen zu geben; andererseits bestätigte es unseren schlimmsten Verdacht: dass dies nicht leicht zu lösen sein und nicht einfach mit den Jahren vorübergehen würde.

Schon als Baby sahen wir, dass sie langsamer war. Sie hob den Kopf nicht, als es zu erwarten war, drehte sich nicht um, machte nicht das typische In-die-Hände-Klatschen, war nicht kitzelig, ihre Schmerzschwelle war erstaunlich hoch, sie war in ihrer Koordination sehr ungeschickt, und es dauerte lange, bis sie krabbelte und laufen lernte. Sie fiel unerwartet hin; andere Male verlor sie das Gleichgewicht und ihre Beine zitterten danach … Irgendetwas passte nicht zusammen …

Die Kinderärztin sagte, sie sei langsam, erreiche aber die Entwicklungsschritte. Doch dazu kamen Stereotypien und Schwierigkeiten, Farben oder die Namen von Familienmitgliedern zu lernen, sodass wir im Alter von 2 Jahren beschlossen, selbst herauszufinden, was los war. Wir brachten sie in ein privates Begutachtungszentrum, und mit dieser Begutachtung begannen wir zu handeln. Zunächst hieß es, es sei nur eine Entwicklungsverzögerung, die sich bessern würde.

Wie wenig Informationen es gibt. Es handelt sich um eine Mutation, die erst seit sehr kurzer Zeit bekannt ist, daher gibt es nur sehr wenige Informationen, und es sind keine Fälle von Erwachsenen bekannt, die uns helfen könnten zu verstehen, wie sie sich entwickeln kann.

Unser Traum ist, dass sie ein erfülltes Leben hat. Dass sie lesen und schreiben lernt und eines Tages einen Beruf ausüben kann, der ihr ermöglicht, so selbstständig wie möglich zu sein. Aber vor allem, dass sie glücklich ist.

Wir müssen etwas finden, das das Leben unserer Kinder verbessert, das ihre epileptische Aktivität verringert, damit sie sprechen, lesen und schreiben lernen können, und das ihnen ermöglicht, zu kommunizieren … Etwas, das sie näher an das heranbringt, was wir unter einem normalen Leben verstehen.