Isabel

Isabel est, avant tout, une petite fille heureuse. Elle est sociable et très affectueuse avec ses proches. Elle est très innocente et a un sourire pur. Elle peut tenir une conversation et raconter ce qu’elle vit, et elle parle assez clairement, mais elle ne sait pas si elle vous a dit quelque chose une fois, trois fois ou jamais. Elle a des difficultés d’apprentissage et oublie beaucoup de choses. Quand elle est contente, elle a de nombreuses stéréotypies qu’elle ne contrôle pas et dont elle n’a pas conscience. C’est une enfant travailleuse qui veut apprendre. Très volontaire.

D’un côté, ce fut un soulagement de mettre un nom sur ce que nous cherchions ; de l’autre, cela a confirmé notre pire crainte : que ce ne serait pas facile à résoudre et que cela ne passerait pas simplement avec les années.

Dès qu’elle était bébé, nous avons vu qu’elle était plus lente. Elle ne relevait pas la tête au moment attendu, ne se retournait pas, ne faisait pas les petits applaudissements typiques, n’était pas chatouilleuse, son seuil de douleur était étonnamment élevé, elle était très maladroite dans sa coordination, et elle a mis longtemps à ramper et à apprendre à marcher. Elle tombait de manière inattendue ; à d’autres moments, elle perdait l’équilibre et ses jambes restaient tremblantes… Quelque chose ne collait pas…

Le pédiatre disait qu’elle était lente mais qu’elle atteignait les étapes du développement. Mais à cela s’ajoutaient des stéréotypies et des difficultés à apprendre les couleurs ou le prénom des membres de la famille ; à 2 ans, nous avons donc décidé de chercher par nous-mêmes ce qui se passait. Nous l’avons emmenée dans un centre d’évaluation privé, et à partir de cette évaluation, nous avons commencé à agir. Au début, il ne s’agissait que d’un retard du développement qui allait s’améliorer.

Le peu d’informations disponibles. C’est une mutation connue depuis très peu de temps ; il y a donc très peu d’informations, et on ne connaît pas de cas d’adultes qui nous aideraient à comprendre comment elle peut évoluer.

Notre rêve est qu’elle ait une vie pleine. Qu’elle apprenne à lire et à écrire, et qu’elle puisse un jour avoir un travail qui lui permette d’être aussi autonome que possible. Mais surtout, qu’elle soit heureuse.

Nous avons besoin de trouver quelque chose qui améliore la vie de nos enfants, qui réduise leur activité épileptique pour qu’ils puissent apprendre à parler, à lire et à écrire, et qui leur permette de communiquer… Quelque chose qui les rapproche de ce que nous entendons par une vie normale.