Isabel
Edad Actual: 7 años
Ciudad de Origen: Sevilla
Fecha de Diagnóstico: Octubre 2023
Padres: Manuel y Macarena
Hermanos: no tiene
Isabel
Edad Actual: 7 años
Ciudad de Origen: Sevilla
Fecha de Diagnóstico: Octubre 2023
Padres: Manuel y Macarena
Hermanos: no tiene
Isabel es una niña feliz ante todo. Es simpática y muy cariñosa con sus allegados. Es muy inocente y de sonrisa limpia. Es capaz de entablar conversaciones, contar experiencias, habla con bastante claridad pero es incapaz de saber si te ha contado algo una vez o tres o ninguna. Le cuesta aprender, se le olvidan muchas cosas. Cuando está contenta tiene muchas estereotipias que no controla y de las que no es consciente. Es una niña trabajadora y con ganas de aprender. Muy dispuesta.
Por un lado fue un alivio poner nombre a lo que buscábamos, por otro lado nos confirmó la peor de las sospechas, que esto no iba a ser algo fácil de solucionar, no se iba a pasar con los años sin más.
Desde bebé, nosotros vimos que ella iba más lenta. No levantaba la cabecita cuando tocaba, no se volteaba, no hacía las típicas palmitas, no tenía cosquillas, el umbral del dolor era asombrosamente alto, era muy torpe en la coordinación y le costó gatear o aprender a andar. Se caía de maner inesperada, otras veces perdía el equilibrio y se le quedaban temblando las piernas… Algo no cuadraba…
La pediatra decía que tardaba pero que llegaba a los hitos del desarrollo pero a eso teníamos que sumar estereotipias y dificultad para aprender los colores o los nombres de los familiares, así que a los 2 años decidimos ponernos por nuestra parte a averiguar qué pasaba, así que la llevamos a un centro de valoración privado y con esa valoración empezamos a movernos. De primera hora era solo un retraso madurativo que iría mejorando.
La poca información que hay. Es una mutación que se conoce desde hace muy poco tiempo así que hay muy poca información y no sé con en tampoco casos de personas adultas que nos ayuden a saber cómo puede evolucionar.
Nuestro sueño es que tenga una vida plena. Que aprenda a leer, escribir, que pueda tener un oficio el día de mañana con el que pueda ser lo más independiente posible. Pero sobre todo que sea feliz.
Es necesario encontrar algo que mejore la vida de nuestros niños, que les permita tener menos actividad epiléptica y así puedan aprender a hablar, a leer, a escribir, que les permita comunicarse… Que les acerque a lo que entendemos como una vida normal.
