Lucas
Edad Actual: 3 años
Ciudad de Origen: Barcelona
Fecha de Diagnóstico: Septiembre 2022
Padres: Marco y Soraya
Hermanos: Marco, Maya y Olivia
Lucas
Edad Actual: 3 años
Ciudad de Origen: Barcelona
Fecha de Diagnóstico: Septiembre 2022
Padres: Marco y Soraya
Hermanos: Marco, Maya y Olivia
Al recibir el diagnóstico de Lucas nos invadieron diferentes sentimientos. Por un lado, sentimos alivio y agradecimiento, ya que es una enfermedad muy difícil de detectar y por fin sabíamos qué le pasaba a nuestro hijo, pero claro, al no ser una enfermedad conocida, enseguida apareció la incertidumbre seguida de miedo y tristeza. Empezaba el proceso de entender, asimilar y aceptar. De hecho, seguimos en este proceso, en nuestro caso nos está ayudando mucho haber encontrado a otras 6 familias con el mismo diagnóstico, saber que no estamos solos, darnos apoyo unos a otros y sobre todo saber que tenemos el mismo objetivo. La implicación de los profesionales que están cerca de Lucas también está siendo una parte fundamental para este largo viaje que nos queda por recorrer, sin olvidar a la familia y amigos que tenemos cerca y que nos animan y apoyan siempre.
Desde bien pequeñito empezamos a notar que Lucas no seguía el desarrollo al ritmo que se esperaba para su edad. Lo que al principio parecía un problema de motricidad pasó a ser un retraso madurativo. Veíamos problemas de conducta, retraso en el habla, dificultad para entender de manera normal, entre otras cosas. Por otro lado, notábamos que Lucas se quedaba muchas veces ausente, con la mirada fija. También nos llamaba la atención que a veces se caía de forma extraña, como si el cuerpo no le respondiera, muchos síntomas difíciles de asociar a alguna enfermedad común. A los tres años le hicieron una prueba genética y con ella llegó el diagnóstico de SLC6A1.
Que sea feliz es lo más importante para nosotros y si para ello tenemos que luchar por visibilizar, investigar y conseguir lo que sea necesario para que su autonomía, calidad de vida, salud y bienestar sean los óptimos, lo haremos para cumplir ese sueño.
Por suerte, hay varias líneas de investigación que están teniendo buenos resultados, esta era la buena noticia, la mala es que no hay recursos para seguir con la investigación, por lo menos al ritmo que nuestros peques necesitan. Por desgracia todavía es una enfermedad invisible y tenemos que hacer que deje de serlo. Aquí es donde toman importancia las donaciones, con poquito que se aporte se puede ayudar muchísimo, porque granito a granito se puede construir un castillo.