Marta

Marta est une petite fille très éveillée qui adore tout explorer. Elle sait profiter de la vie. Elle a une excellente mémoire et un sacré caractère. Malgré les comportements perturbateurs qu’elle présente, elle est la joie de la maison, une vraie boule d’énergie. Elle adore la musique et fredonne toujours quelque chose.

Au début, nous avons été soulagés, car avant de connaître le diagnostic, elle a passé de nombreux tests génétiques, IRM, échographies… tous négatifs ; nous vivions donc sur le qui-vive, car nous savions que quelque chose n’allait pas chez notre petite fille et personne ne parvenait à trouver quoi. Ensuite, nous nous sommes sentis perdus, seuls et un peu déçus, car on ne savait presque rien de sa mutation. Malgré cela, toutes les thérapies qu’elle suivait, même avant que nous connaissions son diagnostic, allaient dans la bonne direction pour soutenir son développement. Aujourd’hui, grâce à la rencontre d’autres familles qui ont des enfants porteurs de cette même mutation, nous avons davantage d’espoir et de motivation pour essayer, tous ensemble, d’obtenir une amélioration et, pourquoi pas, un remède à cette maladie.

Pour nous, le plus difficile est de faire certaines activités qui, dans des circonstances normales, ne poseraient aucun problème : aller au parc, se promener, aller chez le médecin, manger au restaurant, aller à l’école, même avec un soutien éducatif… Le trouble associé à cette mutation qui l’affecte le plus est l’autisme et tout ce qui l’accompagne en matière de relations sociales, de développement du langage, de comportements inadaptés, etc.

Comme tous les parents d’un enfant malade ou en situation de handicap, notre rêve est que l’on trouve un remède ou, à défaut, quelque chose qui puisse atténuer les symptômes et les troubles associés, comme l’épilepsie. En attendant, notre objectif est qu’elle devienne de plus en plus autonome et sociable, et que le développement de son langage lui permette d’exprimer ce qui lui arrive, ce qu’elle veut, ce qu’elle ressent, etc.

La première chose que je leur dirais, c’est qu’elles ont eu de la chance d’obtenir le diagnostic. Qu’elles ne sont plus seules désormais. Que grâce à cette association, nous partageons des expériences qui nous aident beaucoup à vivre le quotidien autrement. Et qu’ensemble, nous trouvons des solutions aux situations ou aux questions qui peuvent se présenter. Ensemble, nous avons créé un groupe très uni, vraiment nécessaire et très enrichissant.

Les dons contribuent à financer l’étude de la maladie et le soutien aux familles. Ils sont indispensables car, s’agissant d’une maladie rare, il serait impossible d’avancer sans eux.