Micaela

Micaela est une petite fille très joyeuse, joueuse et affectueuse. Il est facile de l’aimer, et tous ceux qui la rencontrent finissent par tomber sous le charme de sa personnalité, car c’est vraiment une enfant très attachante et spéciale.

Pour nous, ce fut un soulagement après des années d’incertitude et de vide. Cela a aussi permis d’améliorer le traitement de l’épilepsie de Micaela, car disposer d’un diagnostic précis est essentiel pour obtenir le traitement le plus efficace possible. Pendant des années, nous n’avons pas eu ce diagnostic précis, ce qui était frustrant car, s’agissant d’une maladie rare et sous-diagnostiquée, les connaissances et les informations à son sujet manquent cruellement.

Micaela était un bébé en bonne santé qui n’a eu aucun problème durant ses premiers mois de vie. Cependant, peu à peu, en grandissant, nous avons commencé à remarquer que quelque chose n’allait pas. Elle n’atteignait pas les étapes du développement normalement, mais avec un retard assez important. Les « signaux d’alerte » qui nous inquiétaient ont commencé à apparaître à partir de 12 mois. Elle ne supportait pas que ses pieds touchent le sol, elle ne pouvait pas se tenir debout, et ses jambes semblaient faibles, comme si elles étaient en chiffon. Elle n’aimait pas non plus qu’on lui touche les mains et était maladroite en motricité fine. Elle n’imitait pas non plus, et son jeu restait celui d’un bébé, centré sur le fait de porter les objets à la bouche, sans plus.

Comme son pédiatre du service public de santé refusait de reconnaître le problème, nous avons décidé de demander un deuxième avis médical. C’est ainsi que nous avons obtenu un premier diagnostic : une hypotonie. Cependant, les choses se sont aggravées lorsque, à 21 mois, alors que Micaela mangeait assise dans sa chaise haute, elle a perdu le contrôle de son corps pendant quelques secondes… c’était quelque chose d’étrange que nous n’avions jamais vu auparavant. Ces épisodes se sont reproduits à d’autres occasions, de manière aléatoire et soudaine, sans que nous puissions trouver un schéma ou un moment précis, car ils ne duraient que quelques secondes. Sa kinésithérapeute nous a parlé de l’épilepsie et a soupçonné qu’elle pouvait être à l’origine de ces épisodes ; elle nous a donc conseillé de consulter notre service de neurologie pédiatrique. Après une longue attente, en mai 2019, elle a reçu un diagnostic d’épilepsie. Cependant, ce n’est qu’en juillet 2021 que nous avons obtenu le diagnostic définitif de Micaela, grâce à la Fundación 29 et à son médecin actuel, le Dr Ángel Aledo : encéphalopathie épileptique due à une mutation du gène SLC6A1.

Au début, le sentiment de solitude et le manque de soutien et d’orientation étaient accablants. Nous étions perdus et n’avions aucune orientation, si bien que nous avons dû chercher activement des informations et nous tourner vers des services de santé privés. La méconnaissance générale de cette maladie rare nous a complètement dépassés. C’est pourquoi nous pensons qu’il est d’une importance vitale de créer une association de patients pour soutenir d’autres familles qui traversent cette situation difficile.

Micaela a un grand potentiel qui n’a pas encore pu se développer pleinement à cause de sa maladie. Nous sommes convaincus que, si notre fille n’avait pas cette maladie, elle serait une enfant brillante, car même avec ses difficultés, elle montre qu’elle est exceptionnelle. En tant que parents, notre plus grand souhait est que Micaela soit autonome à l’avenir, capable de prendre soin d’elle sans dépendre entièrement de nous. Et notre plus grand rêve est de trouver un remède à sa maladie. Nous sommes convaincus à 100 % que c’est possible, et nous nous battrons sans relâche jusqu’à y parvenir… d’où la devise de notre association : «Siempre Luchando Contigo» (« Toujours à vos côtés dans la lutte », SLC6A1-SPAIN).

L’aide et les dons sont essentiels pour faire avancer la recherche d’un remède et mettre au point le meilleur traitement possible, qui améliore la qualité de vie de nos enfants et soit accessible à toutes les familles touchées par SLC6A1.