
Micaela
Edad Actual: 6 años
Ciudad de Origen: Málaga
Fecha de Diagnóstico: Julio 2021
Padres: Mari Carmen y Francis

Micaela
Edad Actual: 6 años
Ciudad de Origen: Málaga
Fecha de Diagnóstico: Julio 2021
Padres: Mari Carmen y Francis
Ante la negativa de su pediatra de la seguridad social a reconocer el problema, decidimos buscar una segunda opinión médica. Así fue como se llegó a un primer diagnóstico: Hipotonía. Sin embargo, la situación empeoró cuando, a los 21 meses, mientras Micaela estaba sentada en su trona comiendo, perdió el control de su cuerpo durante unos segundos… fue algo extraño que nunca antes habíamos visto. Estos episodios se repitieron en más ocasiones de manera fortuita y repentina, sin que pudiéramos encontrar un patrón o una temporalidad clara, puesto que duraban solo unos segundos. Su fisioterapeuta nos habló sobre la epilepsia y sospechaba que ese podía ser el motivo de estos episodios, por lo que nos aconsejó consultarlo con nuestra neuropediatría. Después de una larga espera, en mayo de 2019, le diagnosticaron epilepsia. Sin embargo, no fue hasta julio de 2021 que obtuvimos el diagnóstico definitivo para Micaela gracias a Fundación 29 y a su actual médico el Dr. Ángel Aledo: Encefalopatía epiléptica por mutación del gen SLC6A1.
Micaela posee un gran potencial que aún no ha sido completamente desarrollado debido a su enfermedad. Estamos convencidos de que, si nuestra hija no tuviera esta condición, sería una niña brillante, ya que incluso dentro de su problemática demuestra ser excepcional. Como padres, nuestro mayor anhelo es que Micaela sea autosuficiente en el futuro, que pueda valerse por sí misma y no tenga que depender completamente de nosotros. Y nuestro sueño más grande es encontrar una cura para su enfermedad. Estamos convencidos al 100% de que es posible, y vamos a luchar sin descanso hasta lograrlo… de ahí el lema de nuestra asociación: «Siempre Luchando Contigo» (SLC6a1-SPAIN).