Étiquette : SLC6A1-Spain

  • Famille touchée par SLC6A1 dont l’expérience est présentée dans un reportage

    Soutenir les familles après un diagnostic de SLC6A1

    Famille touchée par SLC6A1 dont l’expérience est présentée dans un reportage

    Une famille touchée par SLC6A1 a partagé publiquement son expérience de la vie avec une maladie rare qui peut être associée à de l’épilepsie, à des difficultés d’apprentissage et de communication, à une déficience intellectuelle et à des changements de comportement. La manière dont ces manifestations apparaissent, ainsi que leur intensité, varie d’une personne à l’autre.

    Son témoignage met en lumière une réalité que beaucoup de familles connaissent bien : recevoir un diagnostic peut être vécu comme une période de deuil. À ce moment-là, peuvent apparaître la peur, l’incertitude, l’inquiétude pour l’avenir et le besoin de comprendre ce que la maladie implique au quotidien.

    Le soutien psychologique compte aussi

    Chez SLC6A1-Spain, nous pensons que les familles ne devraient pas affronter seules l’impact émotionnel du diagnostic. Une information claire, un soutien psychologique et le contact avec d’autres familles peuvent aider à traverser ce processus avec plus d’accompagnement et de compréhension.

    Le quotidien peut comporter des défis liés à la communication, à la régulation émotionnelle, au sommeil, à la sécurité et au comportement. Chaque famille trouve son propre chemin, avec des moments difficiles, mais aussi avec des liens, des apprentissages et des progrès qui méritent d’être reconnus.

    Sensibiliser pour mieux accompagner

    Partager ces expériences aide la société à mieux comprendre la réalité des maladies rares et maintient les besoins des familles dans le débat public. Cela nous rappelle aussi l’importance de construire des réseaux de soutien respectueux, accessibles et durables.

    Nous remercions les familles qui partagent généreusement leur voix. Leurs histoires aident d’autres personnes à se sentir moins seules et renforcent notre engagement en faveur de l’information, de l’accompagnement et de la sensibilisation à SLC6A1.

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  • Une étape importante vers la reconnaissance de SLC6A1 dans la CIM-10

    Chez SLC6A1-Spain, nous accueillons avec espoir l’annonce selon laquelle l’Organisation mondiale de la santé reconnaîtra l’encéphalopathie développementale et épileptique associée à SLC6A1 en l’incluant dans la classification CIM-10.

    La CIM-10 est une classification internationale utilisée pour organiser et coder les diagnostics de santé. La reconnaissance d’une affection liée à SLC6A1 est une étape importante pour rendre cette maladie rare visible au sein des systèmes de santé.

    Pour les personnes et les familles concernées, le fait qu’une maladie ait une place reconnue dans une classification internationale peut contribuer à rendre leur réalité plus visible dans différents contextes. Cela souligne aussi l’importance de continuer à faire progresser les connaissances, les soins et la recherche sur SLC6A1.

    Cette annonce intervient une décennie après la publication du premier article scientifique du laboratoire Carvill et après cinq années d’efforts menés par SLC6A1 Connect. Nous saluons le travail constant de toutes les personnes, familles, professionnels et chercheurs qui ont contribué à maintenir cette cause à l’ordre du jour scientifique et sanitaire.

    Nous continuerons à partager les avancées de ce processus avec prudence et confiance. Chaque étape qui aide à identifier et à faire connaître l’encéphalopathie développementale et épileptique associée à SLC6A1 renforce notre communauté et laisse la porte ouverte à de nouveaux progrès.

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  • Image partagée avec l’annonce des premiers pas de SLC6A1-Spain dans une alliance européenne, avec Lisbonne comme première étape.

    Nos premiers pas dans l’alliance européenne : Lisbonne

    Chez SLC6A1-Spain, nous faisons nos premiers pas au sein de l’alliance européenne. Lisbonne est la première étape de ce parcours.

    Pour nous, ce début est une occasion de continuer à avancer aux côtés d’autres initiatives liées au syndrome SLC6A1 et de maintenir notre association connectée à l’échelle européenne.

    Première étape : Lisbonne

    Lisbonne a accueilli ce premier pas de notre parcours européen. La ville symbolise le début d’une étape dans laquelle nous voulons être présents, unir nos forces et accompagner les familles dans un esprit ouvert et collaboratif.

    Nous abordons ce parcours avec enthousiasme, responsabilité et l’engagement de continuer à faire connaître le syndrome SLC6A1.

    Un chemin partagé

    Dans cette nouvelle étape, nous soulignons l’importance de tisser des liens entre les associations et les personnes concernées par le syndrome SLC6A1 dans différents pays européens.

    Nous continuons d’avancer pas à pas, en mettant l’accent sur la collaboration et le soutien à notre communauté.

    Lisbonne n’est que le début.

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  • Un podcast pour mieux connaître SLC6A1

    Parler des maladies rares, c’est aussi créer des espaces pour informer, poser des questions et favoriser une meilleure sensibilisation. SLC6A1 fait partie de ces affections qui peuvent encore être peu connues et sous-diagnostiquées.

    C’est pourquoi nous partageons un podcast pédagogique créé à l’aide de l’intelligence artificielle, conçu pour rendre ce sujet accessible à un large public. L’épisode pose quatre questions essentielles :

    • Qu’est-ce que SLC6A1 ?
    • Comment apparaît-il ?
    • Quelles sont les thérapies ?
    • Où trouver des informations ?

    Le format audio peut être un moyen simple d’aborder ces notions et d’ouvrir le dialogue entre patients, familles, professionnels et toute personne souhaitant mieux connaître cette réalité.

    La vulgarisation aide à mettre des mots sur les questions et montre pourquoi il est important de continuer à construire des connaissances sur les maladies rares. Chaque ressource peut aider davantage de personnes à aborder l’information avec intérêt, respect et esprit critique.

    Écouter le podcast sur SLC6A1

    Chez SLC6A1-Spain, nous continuons à soutenir les contenus qui aident à faire connaître SLC6A1 et les besoins de celles et ceux qui vivent avec.

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  • Un podcast sur les troubles liés à SLC6A1 et un symposium européen

    Chez SLC6A1-Spain, nous partageons une nouvelle ressource pédagogique liée à notre communauté : l’épisode 05 du podcast SLC6A1-related disorders, consacré aux maladies rares et, en particulier, à l’encéphalopathie développementale et épileptique associée à SLC6A1.

    L’épisode est disponible sur YouTube. Il a également été annoncé en anglais, en allemand et en portugais, ce qui peut faciliter l’accès à l’information pour les personnes et les familles de différents pays.

    Écouter l’épisode 05 sur les troubles liés à SLC6A1

    Une rencontre européenne à Lisbonne

    Le premier symposium sur SLC6A1 en Europe a également été annoncé. La rencontre a eu lieu le 29 août 2025 à Lisbonne, dans le cadre de l’IEC2025.

    La vulgarisation et les espaces de rencontre entre familles, professionnels et chercheurs aident à faire connaître les troubles liés à SLC6A1 et favorisent l’échange de connaissances et d’expériences. Nous continuerons à suivre l’actualité de cette initiative et à partager toute information utile à notre communauté.

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  • Illustration d’une campagne de sensibilisation sur SLC6A1 et les familles concernées

    Aidez-nous à faire connaître SLC6A1

    Connaissez-vous une personne ou une famille touchée par SLC6A1 ? Aidez-nous à rendre cette réalité plus visible.

    De nombreuses familles passent des années dans un parcours complexe avant de comprendre la cause des difficultés qui touchent leurs enfants ou leurs proches. Faire connaître SLC6A1 peut aider davantage de personnes à reconnaître cette réalité et à trouver du soutien.

    Une communauté qui grandit

    Chez SLC6A1-Spain, nous travaillons à mettre les familles en relation, à partager des informations accessibles et à favoriser la collaboration entre patients, familles et professionnels. Chaque histoire partagée peut aider d’autres personnes à se sentir moins seules.

    Si une famille touchée par SLC6A1 se trouve dans votre entourage, partagez cette campagne. Vous pouvez aussi nous aider en diffusant ce message sur les réseaux sociaux et auprès des associations, des centres de santé et des communautés de patients.

    Nous continuons à nous battre ensemble

    • Partagez cette publication.
    • Parlez de SLC6A1 avec respect et sensibilité.
    • Aidez les familles à se trouver.
    • Soutenez et écoutez celles et ceux qui vivent cette réalité.

    La sensibilisation est un premier pas vers une communauté plus connectée, mieux informée et plus solidaire. Nous continuons à chercher, à soutenir et à nous battre ensemble.

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  • Visuel de sensibilisation sur SLC6A1 et l’épilepsie

    SLC6A1 et épilepsie myoclono-atonique : une vision plus large

    Les personnes présentant des changements liés à SLC6A1 peuvent avoir différents types d’épilepsie. Parmi eux figure l’épilepsie myoclono-atonique (MAE), également appelée syndrome de Doose.

    L’épilepsie myoclono-atonique associe deux types de crises : les crises myocloniques, qui peuvent provoquer de brèves secousses musculaires, et les crises atoniques, liées à une perte soudaine du tonus musculaire. Sa présentation peut varier d’une personne à l’autre.

    La relation entre SLC6A1 et les différents types d’épilepsie fait partie d’un ensemble de connaissances encore en construction. C’est pourquoi il est important de garder une vision large des diagnostics d’épilepsie et de tenir compte du fait qu’un même changement génétique peut être associé à des manifestations différentes.

    Chez SLC6A1-Spain, nous continuons à travailler pour faire connaître ces réalités et apporter une information accessible aux familles. Reconnaître les liens possibles entre un gène et certains types d’épilepsie peut favoriser un dialogue mieux informé entre les familles et les équipes qui prennent en charge chaque personne.

    Chaque histoire est unique. La recherche continue de nous aider à mieux comprendre le rôle de SLC6A1 et à progresser vers une connaissance plus précise de ses effets.

    Visuel de sensibilisation sur SLC6A1 et l’épilepsie

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  • Affiche d’un événement musical solidaire pour SLC6A1 au Luz de Gas Club

    Musique solidaire pour SLC6A1 au Luz de Gas Club

    Affiche d’un événement musical solidaire pour SLC6A1 au Luz de Gas Club

    Le jeudi 21 novembre, à 21 h, le Luz de Gas Club a accueilli une soirée musicale solidaire pour SLC6A1. L’initiative était liée à Por Fin Viernes et invitait le public à participer à une soirée musicale à but solidaire.

    Chez SLC6A1-Spain, nous remercions toutes les personnes qui ont soutenu cet événement et y ont participé pour le rendre possible. Chaque geste aide à faire connaître le syndrome lié à SLC6A1 et à faire découvrir cette réalité à davantage de personnes.

    Une soirée à partager

    L’événement a eu lieu au Luz de Gas Club, une salle de musique live. L’annonce invitait le public à prendre ses billets et à rejoindre cette initiative solidaire à travers la musique.

    Nous continuons à travailler pour mieux faire connaître SLC6A1 et pour construire une communauté toujours plus connectée, informée et solidaire. Merci d’être avec nous.

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  • Annonce de la participation en ligne de SLC6A1-Spain au 17e Congrès international sur les maladies rares

    Nous avons participé au 17e Congrès international sur les maladies rares

    Annonce de la participation en ligne de SLC6A1-Spain au 17e Congrès international sur les maladies rares

    Chez SLC6A1-Spain, nous suivons de près les espaces qui contribuent à faire connaître les maladies rares et qui réunissent familles, professionnels, institutions et organisations.

    C’est pourquoi nous avons participé en ligne au 17e Congrès international sur les maladies rares (XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras), le vendredi 22 et le samedi 23 novembre 2024, à l’Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM).

    Ces rencontres favorisent l’échange de connaissances et d’expériences sur les maladies rares. Elles aident aussi à renforcer les réseaux de collaboration et à garder visibles les besoins des personnes concernées et de leurs familles.

    Pour notre association, participer à des initiatives comme celle-ci est une occasion de continuer à apprendre, de partager la réalité des personnes présentant des changements dans SLC6A1 et de contribuer à faire connaître cette affection.

    Nous remercions les organismes organisateurs et participants pour leur travail visant à rapprocher les maladies rares de la société et à créer des espaces de rencontre.

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  • Se former pour renforcer la voix de nos enfants

    Deux membres de familles de notre communauté ont participé à la formation de porte-parole (Formación de Portavocías) organisée par la FEDER et l’AELMHU. Pour nous, ces espaces sont une occasion d’apprendre, de partager des expériences et de renforcer la voix des familles.

    Au cours de la journée, ils ont travaillé des compétences de communication utiles dans différents contextes, comme les rencontres avec les pouvoirs publics, les échanges avec des journalistes et les actions de sensibilisation. Communiquer de manière claire, accessible et rigoureuse est important pour expliquer la réalité des personnes et des familles touchées par les troubles liés à SLC6A1.

    Une voix construite ensemble

    Représenter les familles demande de l’écoute, de la préparation et la capacité de transmettre nos besoins et nos priorités. La formation de porte-parole nous aide à participer à ces espaces avec davantage d’assurance et de cohérence, toujours dans le respect de la diversité des expériences.

    Chez SLC6A1-Spain, nous continuons à travailler pour faire connaître cette maladie rare, encourager la collaboration et renforcer la participation des familles. Tout ce que nous apprenons ensemble peut nous aider à progresser vers une communication plus claire et une société plus sensibilisée.

    Nous remercions la FEDER et l’AELMHU d’avoir organisé cette formation et pour l’espace de rencontre qu’elles ont offert.

    Membres de familles liées à SLC6A1-Spain lors d’une formation de porte-parole organisée par la FEDER et l’AELMHU

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