Chez SLC6A1-Spain, nous accueillons avec espoir l’annonce selon laquelle l’Organisation mondiale de la santé reconnaîtra l’encéphalopathie développementale et épileptique associée à SLC6A1 en l’incluant dans la classification CIM-10.
La CIM-10 est une classification internationale utilisée pour organiser et coder les diagnostics de santé. La reconnaissance d’une affection liée à SLC6A1 est une étape importante pour rendre cette maladie rare visible au sein des systèmes de santé.
Pour les personnes et les familles concernées, le fait qu’une maladie ait une place reconnue dans une classification internationale peut contribuer à rendre leur réalité plus visible dans différents contextes. Cela souligne aussi l’importance de continuer à faire progresser les connaissances, les soins et la recherche sur SLC6A1.
Cette annonce intervient une décennie après la publication du premier article scientifique du laboratoire Carvill et après cinq années d’efforts menés par SLC6A1 Connect. Nous saluons le travail constant de toutes les personnes, familles, professionnels et chercheurs qui ont contribué à maintenir cette cause à l’ordre du jour scientifique et sanitaire.
Nous continuerons à partager les avancées de ce processus avec prudence et confiance. Chaque étape qui aide à identifier et à faire connaître l’encéphalopathie développementale et épileptique associée à SLC6A1 renforce notre communauté et laisse la porte ouverte à de nouveaux progrès.
