Wir von SLC6A1-Spain begrüßen voller Hoffnung die Ankündigung, dass die Weltgesundheitsorganisation die SLC6A1-assoziierte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie durch ihre Aufnahme in die ICD-10-Klassifikation anerkennen wird.
Die ICD-10 ist eine internationale Klassifikation, mit der Gesundheitsdiagnosen geordnet und kodiert werden. Die Anerkennung einer SLC6A1-bezogenen Erkrankung ist ein bedeutender Schritt, um diese seltene Erkrankung in den Gesundheitssystemen sichtbar zu machen.
Für betroffene Menschen und Familien kann ein anerkannter Platz einer Erkrankung in einer internationalen Klassifikation dazu beitragen, ihre Lebensrealität in verschiedenen Bereichen sichtbarer zu machen. Zugleich unterstreicht er, wie wichtig es ist, Wissen, Versorgung und Forschung zu SLC6A1 weiter voranzubringen.
Diese Ankündigung kommt ein Jahrzehnt nach der Veröffentlichung des ersten wissenschaftlichen Artikels des Carvill-Labors und nach fünf Jahren Arbeit unter der Führung von SLC6A1 Connect. Wir würdigen die beständige Arbeit all der Menschen, Familien, Fachleute sowie Forscherinnen und Forscher, die dazu beigetragen haben, dieses Anliegen auf der wissenschaftlichen und medizinischen Agenda zu halten.
Wir werden weiterhin mit Umsicht und Zuversicht über Fortschritte in diesem Prozess berichten. Jeder Schritt, der hilft, die SLC6A1-assoziierte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie zu erkennen und bekannter zu machen, stärkt unsere Gemeinschaft und hält die Tür für weitere Fortschritte offen.
