Tag: ricerca

  • Un passo importante verso il riconoscimento di SLC6A1 nell’ICD-10

    In SLC6A1-Spain accogliamo con speranza l’annuncio che l’Organizzazione Mondiale della Sanità riconoscerà l’encefalopatia epilettica e dello sviluppo associata a SLC6A1 includendola nella classificazione ICD-10.

    L’ICD-10 è una classificazione internazionale utilizzata per organizzare e codificare le diagnosi sanitarie. Il riconoscimento di una condizione correlata a SLC6A1 è un passo significativo per rendere visibile questa malattia rara all’interno dei sistemi sanitari.

    Per le persone colpite e le loro famiglie, il fatto che una malattia abbia un posto riconosciuto in una classificazione internazionale può aiutare a rendere più visibile la loro realtà in diversi ambiti. Sottolinea inoltre l’importanza di continuare a far progredire la conoscenza, l’assistenza e la ricerca su SLC6A1.

    Questo annuncio arriva a dieci anni dalla pubblicazione del primo articolo scientifico del laboratorio Carvill e dopo cinque anni di impegno guidato da SLC6A1 Connect. Riconosciamo il lavoro costante di tutte le persone, le famiglie, i professionisti e i ricercatori che hanno contribuito a mantenere questa causa nell’agenda scientifica e sanitaria.

    Continueremo a condividere i progressi di questo processo con prudenza e fiducia. Ogni passo che aiuta a individuare e far conoscere l’encefalopatia epilettica e dello sviluppo associata a SLC6A1 rafforza la nostra comunità e tiene aperta la porta a nuovi progressi.

    Immagine dell’articolo «Un passo importante verso il riconoscimento di SLC6A1 nell’ICD-10»

    Fonti

    Vedi il post originale su X (in spagnolo)

  • Senza scienza non c’è futuro per le malattie rare

    In SLC6A1-Spain ci uniamo all’appello «Senza scienza non c’è futuro» («Sin ciencia no hay futuro»). La ricerca biomedica ci aiuta a comprendere meglio le malattie rare e apre la strada a diagnosi più precise, a un’assistenza più adeguata e a nuove opzioni terapeutiche.

    Per le persone e le famiglie che convivono con una malattia rara, ogni progresso scientifico conta. Conta anche la collaborazione tra gruppi di ricerca, professionisti sanitari, istituzioni e associazioni, così come il sostegno continuo a progetti rigorosi incentrati sui bisogni reali dei pazienti.

    La ricerca è una forma di sostegno

    La scienza non offre risposte immediate a ogni sfida, ma costruisce conoscenza passo dopo passo. Questo impegno costante aiuta a ridurre l’incertezza e a migliorare la comprensione delle malattie rare.

    Per questo crediamo che la ricerca debba avere un posto stabile tra le priorità sociali e sanitarie. Abbiamo bisogno che le malattie rare restino visibili e che le persone colpite siano ascoltate durante tutto il processo.

    Sempre in lotta al tuo fianco

    In SLC6A1-Spain continuiamo a lavorare per far conoscere la sindrome correlata a SLC6A1, sostenere le famiglie e promuovere una comunità informata, collaborativa e piena di speranza.

    La solidarietà, una divulgazione responsabile e l’impegno per la scienza ci aiutano ad andare avanti insieme. Senza scienza non c’è futuro, e insieme possiamo contribuire a costruirlo.

    Fonti

    Vedi il post originale su X (in spagnolo)

  • Annuncio di SLC6A1-Spain su una partecipazione alla lotteria e un possibile premio

    Una speranza condivisa per continuare ad andare avanti

    Annuncio di SLC6A1-Spain su una partecipazione alla lotteria e un possibile premio

    Nel 2024 eravamo particolarmente emozionati di condividere per la prima volta la fortuna attraverso la Lotteria di Natale spagnola. Vogliamo condividere questa gioia con tutti coloro che fanno parte di SLC6A1-Spain e con chi ci sostiene ogni giorno.

    Al di là della festa, ogni gesto di sostegno ci ricorda l’importanza di camminare insieme. Le famiglie e i sostenitori sono una parte essenziale di questa comunità e della forza con cui andiamo avanti.

    Un anno per mantenere viva la speranza

    Guardiamo al nuovo anno con l’auspicio che la ricerca continui ad avanzare e ci aiuti ad avvicinarci a risposte migliori per le persone con cambiamenti in SLC6A1. Lo facciamo con speranza, ma anche con i piedi per terra e rispettando i tempi di cui la scienza ha bisogno.

    Continueremo a lavorare per far conoscere questa realtà, sostenere le famiglie e favorire la collaborazione intorno alla sindrome correlata a SLC6A1.

    Grazie per essere al nostro fianco, per il vostro contributo e per aiutarci a mantenere viva questa causa. Ogni sostegno conta e ci incoraggia a continuare sempre in lotta al tuo fianco (siempre luchando contigo).

    Fonti

    Vedi il post originale su X (in spagnolo)