Chez SLC6A1-Spain, nous pensons que mieux comprendre la génétique nous aide à comprendre le trouble associé à SLC6A1 et à poser des questions éclairées avec les professionnels de santé.
ADN, gènes et variants
L’ADN contient l’information génétique de notre organisme. Il est composé de quatre « lettres » chimiques, représentées par A, T, C et G, qui se combinent pour former des instructions.
Certaines de ces instructions sont organisées en codons, liés aux acides aminés, les briques nécessaires à la fabrication des protéines. Parfois, une lettre peut changer, manquer ou être ajoutée. Ces changements sont appelés variants ou mutations.
Leurs effets ne sont pas toujours les mêmes : certains changements peuvent n’avoir aucune conséquence visible, tandis que d’autres peuvent modifier la forme ou la fonction d’une protéine. Cette diversité est l’une des raisons pour lesquelles les personnes présentant des changements dans SLC6A1 peuvent être touchées de manières différentes.
Quel est le lien entre SLC6A1 et le GABA ?
Le gène SLC6A1 est lié à la production de la protéine GAT-1. Cette protéine participe au transport du GABA, un neurotransmetteur inhibiteur du cerveau.
La communication entre les cellules nerveuses repose sur un équilibre entre des signaux qui activent et des signaux qui inhibent. Lorsqu’un variant de SLC6A1 affecte le fonctionnement de la GAT-1, cet équilibre peut être perturbé. La manière exacte dont cela se produit, ainsi que ses conséquences, sont encore à l’étude.
Que signifie haploinsuffisance ?
L’haploinsuffisance décrit une situation dans laquelle une seule copie fonctionnelle d’un gène ne produit pas assez d’une protéine pour que sa fonction soit correctement assurée. Dans le cas de SLC6A1, cette notion aide à expliquer pourquoi une fonction réduite de la GAT-1 peut avoir des effets sur le système nerveux.
La recherche se poursuit pour mieux comprendre la relation entre les variants, la fonction de la GAT-1 et les manifestations qui peuvent apparaître, comme l’épilepsie, les difficultés de développement ou certains traits du spectre de l’autisme. Chaque avancée des connaissances peut contribuer à améliorer la compréhension et l’accompagnement des personnes et de leurs familles.
