Schlagwort: seltene Erkrankungen

  • Familie, die von SLC6A1 betroffen ist und deren Erfahrungen in einem Zeitungsbericht vorgestellt werden

    Unterstützung für Familien nach einer SLC6A1-Diagnose

    Familie, die von SLC6A1 betroffen ist und deren Erfahrungen in einem Zeitungsbericht vorgestellt werden

    Eine von SLC6A1 betroffene Familie hat öffentlich von ihren Erfahrungen mit einer seltenen Erkrankung berichtet, die mit Epilepsie, Lern- und Kommunikationsschwierigkeiten, geistiger Behinderung und Verhaltensänderungen einhergehen kann. Wie sich diese Merkmale zeigen und wie stark sie ausgeprägt sind, ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich.

    Ihr Zeugnis rückt eine Realität in den Mittelpunkt, die viele Familien gut kennen: Eine Diagnose zu erhalten, kann als Zeit der Trauer erlebt werden. In diesem Moment können Angst, Ungewissheit, Sorgen um die Zukunft und das Bedürfnis auftreten, zu verstehen, was die Erkrankung für den Alltag bedeutet.

    Auch psychologische Unterstützung ist wichtig

    Wir von SLC6A1-Spain sind überzeugt, dass Familien die emotionale Belastung durch die Diagnose nicht allein bewältigen sollten. Klare Informationen, psychologische Unterstützung und der Kontakt zu anderen Familien können helfen, diesen Prozess mit mehr Rückhalt und Verständnis zu durchlaufen.

    Der Alltag kann Herausforderungen in Bezug auf Kommunikation, Emotionsregulation, Schlaf, Sicherheit und Verhalten mit sich bringen. Jede Familie findet ihren eigenen Weg, mit schwierigen Momenten, aber auch mit Bindungen, Erkenntnissen und Fortschritten, die Anerkennung verdienen.

    Sichtbarkeit schaffen, um besser zu begleiten

    Solche Erfahrungen zu teilen hilft der Gesellschaft, die Realität seltener Erkrankungen besser zu verstehen, und sorgt dafür, dass die Bedürfnisse der Familien in der öffentlichen Debatte präsent bleiben. Es erinnert uns auch daran, wie wichtig es ist, Unterstützungsnetzwerke aufzubauen, die respektvoll, zugänglich und dauerhaft sind.

    Wir danken den Familien, die ihre Stimme großzügig teilen. Ihre Geschichten helfen anderen, sich weniger allein zu fühlen, und stärken unser Engagement für Information, Unterstützung und die Sichtbarkeit von SLC6A1.

    Den vollständigen Artikel in 20minutos lesen (auf Spanisch)

    Quellen

    Originalbeitrag auf X ansehen (auf Spanisch)

  • Ein wichtiger Schritt zur Anerkennung von SLC6A1 in der ICD-10

    Wir von SLC6A1-Spain begrüßen voller Hoffnung die Ankündigung, dass die Weltgesundheitsorganisation die SLC6A1-assoziierte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie durch ihre Aufnahme in die ICD-10-Klassifikation anerkennen wird.

    Die ICD-10 ist eine internationale Klassifikation, mit der Gesundheitsdiagnosen geordnet und kodiert werden. Die Anerkennung einer SLC6A1-bezogenen Erkrankung ist ein bedeutender Schritt, um diese seltene Erkrankung in den Gesundheitssystemen sichtbar zu machen.

    Für betroffene Menschen und Familien kann ein anerkannter Platz einer Erkrankung in einer internationalen Klassifikation dazu beitragen, ihre Lebensrealität in verschiedenen Bereichen sichtbarer zu machen. Zugleich unterstreicht er, wie wichtig es ist, Wissen, Versorgung und Forschung zu SLC6A1 weiter voranzubringen.

    Diese Ankündigung kommt ein Jahrzehnt nach der Veröffentlichung des ersten wissenschaftlichen Artikels des Carvill-Labors und nach fünf Jahren Arbeit unter der Führung von SLC6A1 Connect. Wir würdigen die beständige Arbeit all der Menschen, Familien, Fachleute sowie Forscherinnen und Forscher, die dazu beigetragen haben, dieses Anliegen auf der wissenschaftlichen und medizinischen Agenda zu halten.

    Wir werden weiterhin mit Umsicht und Zuversicht über Fortschritte in diesem Prozess berichten. Jeder Schritt, der hilft, die SLC6A1-assoziierte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie zu erkennen und bekannter zu machen, stärkt unsere Gemeinschaft und hält die Tür für weitere Fortschritte offen.

    Bild aus dem Beitrag „Ein wichtiger Schritt zur Anerkennung von SLC6A1 in der ICD-10“

    Quellen

    Originalbeitrag auf X ansehen (auf Spanisch)

  • Ein Podcast, um mehr über SLC6A1 zu erfahren

    Über seltene Erkrankungen zu sprechen bedeutet auch, Räume zu schaffen, um zu informieren, Fragen zu stellen und mehr Bewusstsein zu fördern. SLC6A1 gehört zu diesen Erkrankungen, die womöglich noch wenig bekannt sind und unterdiagnostiziert werden.

    Deshalb teilen wir einen informativen Podcast, der mit Unterstützung künstlicher Intelligenz erstellt wurde und dieses Thema einem breiten Publikum näherbringen soll. Die Folge stellt vier grundlegende Fragen:

    • Was ist SLC6A1?
    • Wie entsteht es?
    • Welche Therapien gibt es?
    • Wo finden wir Informationen?

    Das Audioformat kann ein einfacher Weg sein, sich diesen Begriffen zu nähern und Gespräche zwischen Patientinnen und Patienten, Familien, Fachleuten und allen Interessierten anzustoßen, die mehr über diese Realität erfahren möchten.

    Wissensvermittlung hilft, Fragen in Worte zu fassen, und zeigt, warum es wichtig ist, weiter Wissen über seltene Erkrankungen aufzubauen. Jede Ressource kann dazu beitragen, dass sich mehr Menschen den Informationen mit Interesse, Respekt und kritischem Blick nähern.

    Den Podcast über SLC6A1 anhören

    Wir von SLC6A1-Spain unterstützen weiterhin Inhalte, die helfen, SLC6A1 und die Bedürfnisse der Menschen, die damit leben, bekannter zu machen.

    Quellen

    Originalbeitrag auf X ansehen (auf Spanisch)

  • Ein Podcast über SLC6A1-bedingte Störungen und ein europäisches Symposium

    Wir von SLC6A1-Spain teilen eine neue informative Ressource rund um unsere Gemeinschaft: Folge 05 des Podcasts SLC6A1-bedingte Störungen, die sich seltenen Erkrankungen und insbesondere der SLC6A1-assoziierten Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathie widmet.

    Die Folge ist auf YouTube verfügbar. Sie wurde außerdem auf Englisch, Deutsch und Portugiesisch angekündigt, was Menschen und Familien in verschiedenen Ländern den Zugang zu den Informationen erleichtern kann.

    Folge 05 über SLC6A1-bedingte Störungen anhören

    Ein europäisches Treffen in Lissabon

    Außerdem wurde das erste Symposium zu SLC6A1 in Europa angekündigt. Das Treffen fand am 29. August 2025 in Lissabon im Rahmen der IEC2025 statt.

    Räume für Wissensvermittlung und Begegnung zwischen Familien, Fachleuten sowie Forscherinnen und Forschern helfen, SLC6A1-bedingte Störungen bekannter zu machen, und fördern den Austausch von Wissen und Erfahrungen. Wir verfolgen die Neuigkeiten zu dieser Initiative weiter und teilen alle Informationen, die für unsere Gemeinschaft nützlich sein können.

    Bild aus dem Beitrag „Ein Podcast über SLC6A1-bedingte Störungen und ein europäisches Symposium“

    Quellen

    Originalbeitrag auf X ansehen (auf Spanisch)

  • Ankündigung der Online-Teilnahme von SLC6A1-Spain am 17. Internationalen Kongress für seltene Erkrankungen

    Wir haben am 17. Internationalen Kongress für seltene Erkrankungen teilgenommen

    Ankündigung der Online-Teilnahme von SLC6A1-Spain am 17. Internationalen Kongress für seltene Erkrankungen

    Wir von SLC6A1-Spain verfolgen aufmerksam die Räume, die dazu beitragen, seltene Erkrankungen sichtbar zu machen und Familien, Fachleute, Einrichtungen und Organisationen zusammenzubringen.

    Deshalb haben wir am Freitag, dem 22., und Samstag, dem 23. November 2024 online am 17. Internationalen Kongress für seltene Erkrankungen (XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras) an der Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM) teilgenommen.

    Diese Treffen fördern den Austausch von Wissen und Erfahrungen zu seltenen Erkrankungen. Sie helfen außerdem, Netzwerke der Zusammenarbeit zu stärken und die Bedürfnisse der Betroffenen und ihrer Familien im Blick zu behalten.

    Für unseren Verein ist die Teilnahme an solchen Initiativen eine Gelegenheit, weiter zu lernen, die Lebensrealität von Menschen mit Veränderungen in SLC6A1 zu teilen und dazu beizutragen, diese Erkrankung bekannter zu machen.

    Wir danken den organisierenden und teilnehmenden Einrichtungen für ihre Arbeit, seltene Erkrankungen der Gesellschaft näherzubringen und Räume der Begegnung zu schaffen.

    Quellen

    Originalbeitrag auf X ansehen (auf Spanisch)

  • Informatives Material über Genetik, das SLC6A1-Gen und die Rolle von GABA im Gehirn.

    SLC6A1: Genetik und GABA einfach erklärt

    Wir von SLC6A1-Spain sind überzeugt, dass ein besseres Verständnis der Genetik uns hilft, die mit SLC6A1 verbundene Störung zu verstehen und gemeinsam mit Gesundheitsfachkräften fundierte Fragen zu stellen.

    DNA, Gene und Varianten

    Die DNA enthält die genetische Information unseres Körpers. Sie besteht aus vier chemischen „Buchstaben“, dargestellt durch A, T, C und G, die sich zu Anweisungen verbinden.

    Einige dieser Anweisungen sind in Codons organisiert, die mit Aminosäuren in Verbindung stehen – den Bausteinen, die zum Aufbau von Proteinen nötig sind. Manchmal kann sich ein Buchstabe verändern, fehlen oder hinzukommen. Diese Veränderungen werden als Varianten oder Mutationen bezeichnet.

    Ihre Auswirkungen sind nicht immer gleich: Manche Veränderungen haben möglicherweise keine sichtbaren Folgen, während andere die Form oder Funktion eines Proteins verändern können. Diese Vielfalt ist ein Grund dafür, warum Menschen mit Veränderungen in SLC6A1 auf unterschiedliche Weise betroffen sein können.

    Wie hängt SLC6A1 mit GABA zusammen?

    Das Gen SLC6A1 steht im Zusammenhang mit der Bildung von GAT-1 – einem Protein, das am Transport von GABA beteiligt ist, einem hemmenden Neurotransmitter im Gehirn.

    Die Kommunikation zwischen Nervenzellen beruht auf einem Gleichgewicht zwischen aktivierenden und hemmenden Signalen. Wenn eine Variante in SLC6A1 die Funktion von GAT-1 beeinträchtigt, kann dieses Gleichgewicht gestört werden. Wie genau dies geschieht und welche Folgen es hat, wird noch erforscht.

    Was bedeutet Haploinsuffizienz?

    Haploinsuffizienz beschreibt eine Situation, in der eine einzige funktionsfähige Kopie eines Gens nicht genug von einem Protein bildet, um dessen Funktion angemessen aufrechtzuerhalten. Im Zusammenhang mit SLC6A1 hilft dieses Konzept zu erklären, warum eine verminderte Funktion von GAT-1 Auswirkungen auf das Nervensystem haben kann.

    Die Forschung geht weiter, um den Zusammenhang zwischen den Varianten, der Funktion von GAT-1 und den Merkmalen, die auftreten können – etwa Epilepsie, Entwicklungsschwierigkeiten oder einige Merkmale aus dem Autismus-Spektrum –, besser zu verstehen. Jeder Wissensfortschritt kann dazu beitragen, das Verständnis und die Begleitung der Betroffenen und ihrer Familien zu verbessern.

    Informative Illustration (auf Spanisch) zur DNA, zum SLC6A1-Gen, zum Protein GAT-1 und zum Neurotransmitter GABA
    Informative Illustration (auf Spanisch) zur DNA, zum SLC6A1-Gen, zum Protein GAT-1 und zum Neurotransmitter GABA
    Informative Illustration (auf Spanisch) zur DNA, zum SLC6A1-Gen, zum Protein GAT-1 und zum Neurotransmitter GABA
    Informative Illustration (auf Spanisch) zur DNA, zum SLC6A1-Gen, zum Protein GAT-1 und zum Neurotransmitter GABA
    Informative Illustration (auf Spanisch) zur DNA, zum SLC6A1-Gen, zum Protein GAT-1 und zum Neurotransmitter GABA
    Informative Illustration (auf Spanisch) zur DNA, zum SLC6A1-Gen, zum Protein GAT-1 und zum Neurotransmitter GABA
    Informative Illustration (auf Spanisch) zur DNA, zum SLC6A1-Gen, zum Protein GAT-1 und zum Neurotransmitter GABA
    Informative Illustration (auf Spanisch) zur DNA, zum SLC6A1-Gen, zum Protein GAT-1 und zum Neurotransmitter GABA
    Informative Illustration (auf Spanisch) zur DNA, zum SLC6A1-Gen, zum Protein GAT-1 und zum Neurotransmitter GABA
    Informative Illustration (auf Spanisch) zur DNA, zum SLC6A1-Gen, zum Protein GAT-1 und zum Neurotransmitter GABA
    Informative Illustration (auf Spanisch) zur DNA, zum SLC6A1-Gen, zum Protein GAT-1 und zum Neurotransmitter GABA
    Informative Illustration (auf Spanisch) zur DNA, zum SLC6A1-Gen, zum Protein GAT-1 und zum Neurotransmitter GABA
    Informative Illustration (auf Spanisch) zur DNA, zum SLC6A1-Gen, zum Protein GAT-1 und zum Neurotransmitter GABA

    Quellen

    Originalbeitrag auf X ansehen (auf Spanisch)

  • Ohne Wissenschaft keine Zukunft für seltene Erkrankungen

    Wir von SLC6A1-Spain schließen uns dem Aufruf „Ohne Wissenschaft keine Zukunft“ («Sin ciencia no hay futuro») an. Biomedizinische Forschung hilft uns, seltene Erkrankungen besser zu verstehen, und eröffnet Wege zu genaueren Diagnosen, einer angemesseneren Versorgung und neuen Therapiemöglichkeiten.

    Für Menschen und Familien, die mit einer seltenen Erkrankung leben, zählt jeder wissenschaftliche Fortschritt. Ebenso wichtig sind die Zusammenarbeit zwischen Forschungsteams, Gesundheitsfachkräften, Institutionen und Vereinen sowie die kontinuierliche Unterstützung sorgfältiger Projekte, die sich an den tatsächlichen Bedürfnissen der Patientinnen und Patienten orientieren.

    Forschung ist eine Form der Begleitung

    Die Wissenschaft bietet nicht auf jede Herausforderung sofortige Antworten, aber sie baut Schritt für Schritt Wissen auf. Diese beständige Arbeit hilft, Ungewissheit zu verringern und das Verständnis seltener Erkrankungen zu verbessern.

    Deshalb sind wir überzeugt, dass Forschung einen festen Platz unter den gesellschaftlichen und gesundheitspolitischen Prioritäten haben muss. Es ist notwendig, dass seltene Erkrankungen sichtbar bleiben und dass Betroffene während des gesamten Prozesses gehört werden.

    Wir kämpfen weiter an Ihrer Seite

    Wir von SLC6A1-Spain arbeiten weiter daran, das SLC6A1-bedingte Syndrom bekannter zu machen, Familien zu begleiten und eine informierte, kooperative und hoffnungsvolle Gemeinschaft zu fördern.

    Solidarität, verantwortungsvolle Wissensvermittlung und das Engagement für die Wissenschaft helfen uns, gemeinsam voranzukommen. Ohne Wissenschaft keine Zukunft – und gemeinsam können wir dazu beitragen, sie aufzubauen.

    Quellen

    Originalbeitrag auf X ansehen (auf Spanisch)