Tag: malattie rare

  • Famiglia colpita da SLC6A1 la cui esperienza è raccontata in un servizio giornalistico

    Sostegno alle famiglie dopo una diagnosi di SLC6A1

    Famiglia colpita da SLC6A1 la cui esperienza è raccontata in un servizio giornalistico

    Una famiglia colpita da SLC6A1 ha condiviso pubblicamente la propria esperienza di convivenza con una malattia rara che può essere associata a epilessia, difficoltà di apprendimento e di comunicazione, disabilità intellettiva e alterazioni del comportamento. Il modo in cui queste caratteristiche si manifestano, e la loro intensità, varia da persona a persona.

    La loro testimonianza mette in luce una realtà che molte famiglie conoscono bene: ricevere una diagnosi può essere vissuto come un periodo di lutto. In quel momento possono emergere paura, incertezza, preoccupazione per il futuro e il bisogno di capire che cosa significa la malattia nella vita di tutti i giorni.

    Anche il sostegno psicologico conta

    In SLC6A1-Spain crediamo che le famiglie non debbano affrontare da sole l’impatto emotivo della diagnosi. Informazioni chiare, sostegno psicologico e il contatto con altre famiglie possono aiutare ad attraversare questo processo con più sostegno e comprensione.

    La vita quotidiana può comportare sfide legate alla comunicazione, alla regolazione emotiva, al sonno, alla sicurezza e al comportamento. Ogni famiglia trova il proprio cammino, con momenti difficili ma anche con legami, insegnamenti e progressi che meritano di essere riconosciuti.

    Sensibilizzare per sostenere meglio

    Condividere queste esperienze aiuta la società a comprendere meglio la realtà delle malattie rare e mantiene i bisogni delle famiglie al centro del dibattito pubblico. Ci ricorda inoltre l’importanza di costruire reti di sostegno rispettose, accessibili e durature nel tempo.

    Ringraziamo le famiglie che condividono generosamente la propria voce. Le loro storie aiutano altri a sentirsi meno soli e rafforzano il nostro impegno per l’informazione, il sostegno e la conoscenza di SLC6A1.

    Leggi l’articolo completo su 20minutos (in spagnolo)

    Fonti

    Vedi il post originale su X (in spagnolo)

  • Un passo importante verso il riconoscimento di SLC6A1 nell’ICD-10

    In SLC6A1-Spain accogliamo con speranza l’annuncio che l’Organizzazione Mondiale della Sanità riconoscerà l’encefalopatia epilettica e dello sviluppo associata a SLC6A1 includendola nella classificazione ICD-10.

    L’ICD-10 è una classificazione internazionale utilizzata per organizzare e codificare le diagnosi sanitarie. Il riconoscimento di una condizione correlata a SLC6A1 è un passo significativo per rendere visibile questa malattia rara all’interno dei sistemi sanitari.

    Per le persone colpite e le loro famiglie, il fatto che una malattia abbia un posto riconosciuto in una classificazione internazionale può aiutare a rendere più visibile la loro realtà in diversi ambiti. Sottolinea inoltre l’importanza di continuare a far progredire la conoscenza, l’assistenza e la ricerca su SLC6A1.

    Questo annuncio arriva a dieci anni dalla pubblicazione del primo articolo scientifico del laboratorio Carvill e dopo cinque anni di impegno guidato da SLC6A1 Connect. Riconosciamo il lavoro costante di tutte le persone, le famiglie, i professionisti e i ricercatori che hanno contribuito a mantenere questa causa nell’agenda scientifica e sanitaria.

    Continueremo a condividere i progressi di questo processo con prudenza e fiducia. Ogni passo che aiuta a individuare e far conoscere l’encefalopatia epilettica e dello sviluppo associata a SLC6A1 rafforza la nostra comunità e tiene aperta la porta a nuovi progressi.

    Immagine dell’articolo «Un passo importante verso il riconoscimento di SLC6A1 nell’ICD-10»

    Fonti

    Vedi il post originale su X (in spagnolo)

  • Un podcast per conoscere SLC6A1

    Parlare di malattie rare significa anche creare spazi per informare, porre domande e favorire una maggiore consapevolezza. SLC6A1 è una di queste condizioni che possono essere ancora poco conosciute e sottodiagnosticate.

    Per questo condividiamo un podcast divulgativo realizzato con l’aiuto dell’intelligenza artificiale, pensato per avvicinare questo tema a un pubblico ampio. L’episodio pone quattro domande essenziali:

    • Che cos’è SLC6A1?
    • Come ha origine?
    • Quali sono le terapie?
    • Dove possiamo trovare informazioni?

    Il formato audio può essere un modo semplice per avvicinarsi a questi concetti e avviare conversazioni tra pazienti, famiglie, professionisti e chiunque sia interessato a saperne di più su questa realtà.

    La divulgazione aiuta a dare parole alle domande e mostra perché è importante continuare a costruire conoscenza sulle malattie rare. Ogni risorsa può aiutare più persone ad avvicinarsi alle informazioni con interesse, rispetto e spirito critico.

    Ascolta il podcast su SLC6A1

    In SLC6A1-Spain continuiamo a sostenere contenuti che aiutano a far conoscere SLC6A1 e i bisogni di chi ci convive.

    Fonti

    Vedi il post originale su X (in spagnolo)

  • Un podcast sui disturbi correlati a SLC6A1 e un simposio europeo

    In SLC6A1-Spain condividiamo una nuova risorsa divulgativa legata alla nostra comunità: l’episodio 05 del podcast SLC6A1-related disorders, dedicato alle malattie rare e, in particolare, all’encefalopatia epilettica e dello sviluppo associata a SLC6A1.

    L’episodio è disponibile su YouTube. È stato annunciato anche in inglese, tedesco e portoghese, il che può facilitare l’accesso alle informazioni a persone e famiglie di paesi diversi.

    Ascolta l’episodio 05 sui disturbi correlati a SLC6A1

    Un incontro europeo a Lisbona

    È stato inoltre annunciato il primo simposio su SLC6A1 in Europa. L’incontro si è svolto il 29 agosto 2025 a Lisbona, nell’ambito dell’IEC2025.

    La divulgazione e gli spazi di incontro per famiglie, professionisti e ricercatori aiutano a far conoscere i disturbi correlati a SLC6A1 e favoriscono lo scambio di conoscenze ed esperienze. Continueremo a seguire le novità su questa iniziativa e a condividere ogni informazione che possa essere utile alla nostra comunità.

    Immagine dell’articolo «Un podcast sui disturbi correlati a SLC6A1 e un simposio europeo»

    Fonti

    Vedi il post originale su X (in spagnolo)

  • Annuncio della partecipazione online di SLC6A1-Spain al 17° Congresso internazionale sulle malattie rare

    Abbiamo partecipato al 17° Congresso internazionale sulle malattie rare

    Annuncio della partecipazione online di SLC6A1-Spain al 17° Congresso internazionale sulle malattie rare

    In SLC6A1-Spain seguiamo da vicino gli spazi che aiutano a far conoscere le malattie rare e che riuniscono famiglie, professionisti, enti e organizzazioni.

    Per questo abbiamo partecipato online al 17° Congresso internazionale sulle malattie rare (XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras, venerdì 22 e sabato 23 novembre 2024, presso l’Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM).

    Questi incontri favoriscono lo scambio di conoscenze ed esperienze sulle malattie rare. Aiutano inoltre a rafforzare le reti di collaborazione e a mantenere visibili i bisogni delle persone colpite e delle loro famiglie.

    Per la nostra associazione, partecipare a iniziative come questa è un’occasione per continuare a imparare, condividere la realtà delle persone con cambiamenti in SLC6A1 e contribuire a far conoscere questa condizione.

    Ringraziamo gli enti organizzatori e partecipanti per il loro lavoro volto ad avvicinare le malattie rare alla società e a creare spazi di incontro.

    Fonti

    Vedi il post originale su X (in spagnolo)

  • Materiale divulgativo sulla genetica, il gene SLC6A1 e il ruolo del GABA nel cervello.

    SLC6A1: uno sguardo semplice alla genetica e al GABA

    In SLC6A1-Spain crediamo che comprendere meglio la genetica ci aiuti a capire il disturbo associato a SLC6A1 e a porre domande consapevoli insieme ai professionisti sanitari.

    DNA, geni e varianti

    Il DNA contiene l’informazione genetica del nostro corpo. È formato da quattro «lettere» chimiche, rappresentate da A, T, C e G, che si combinano per formare istruzioni.

    Alcune di queste istruzioni sono organizzate in codoni, che sono collegati agli amminoacidi, i mattoni necessari per costruire le proteine. A volte una lettera può cambiare, mancare o essere aggiunta. Questi cambiamenti si chiamano varianti o mutazioni.

    I loro effetti non sono sempre uguali: alcuni cambiamenti possono non avere conseguenze visibili, mentre altri possono alterare la forma o la funzione di una proteina. Questa diversità è uno dei motivi per cui le persone con cambiamenti in SLC6A1 possono essere colpite in modi diversi.

    Che relazione c’è tra SLC6A1 e GABA?

    Il gene SLC6A1 è legato alla produzione della proteina GAT-1. Questa proteina partecipa al trasporto del GABA, un neurotrasmettitore inibitorio del cervello.

    La comunicazione tra le cellule nervose dipende da un equilibrio tra segnali che attivano e segnali che inibiscono. Quando una variante di SLC6A1 influisce sul funzionamento della GAT-1, questo equilibrio può alterarsi. Il modo esatto in cui ciò avviene, e le sue conseguenze, sono ancora oggetto di studio.

    Che cosa significa aploinsufficienza?

    Aploinsufficienza descrive una situazione in cui una sola copia funzionante di un gene non produce una quantità sufficiente di una proteina per mantenerne correttamente la funzione. Nel caso di SLC6A1, questo concetto aiuta a spiegare perché una ridotta funzione della GAT-1 può avere effetti sul sistema nervoso.

    La ricerca prosegue per comprendere meglio la relazione tra le varianti, la funzione della GAT-1 e le caratteristiche che possono comparire, come l’epilessia, le difficoltà dello sviluppo o alcuni tratti dello spettro autistico. Ogni progresso nella conoscenza può contribuire a migliorare la comprensione e il sostegno alle persone e alle loro famiglie.

    Illustrazione divulgativa (in spagnolo) sul DNA, il gene SLC6A1, la proteina GAT-1 e il neurotrasmettitore GABA
    Illustrazione divulgativa (in spagnolo) sul DNA, il gene SLC6A1, la proteina GAT-1 e il neurotrasmettitore GABA
    Illustrazione divulgativa (in spagnolo) sul DNA, il gene SLC6A1, la proteina GAT-1 e il neurotrasmettitore GABA
    Illustrazione divulgativa (in spagnolo) sul DNA, il gene SLC6A1, la proteina GAT-1 e il neurotrasmettitore GABA
    Illustrazione divulgativa (in spagnolo) sul DNA, il gene SLC6A1, la proteina GAT-1 e il neurotrasmettitore GABA
    Illustrazione divulgativa (in spagnolo) sul DNA, il gene SLC6A1, la proteina GAT-1 e il neurotrasmettitore GABA
    Illustrazione divulgativa (in spagnolo) sul DNA, il gene SLC6A1, la proteina GAT-1 e il neurotrasmettitore GABA
    Illustrazione divulgativa (in spagnolo) sul DNA, il gene SLC6A1, la proteina GAT-1 e il neurotrasmettitore GABA
    Illustrazione divulgativa (in spagnolo) sul DNA, il gene SLC6A1, la proteina GAT-1 e il neurotrasmettitore GABA
    Illustrazione divulgativa (in spagnolo) sul DNA, il gene SLC6A1, la proteina GAT-1 e il neurotrasmettitore GABA
    Illustrazione divulgativa (in spagnolo) sul DNA, il gene SLC6A1, la proteina GAT-1 e il neurotrasmettitore GABA
    Illustrazione divulgativa (in spagnolo) sul DNA, il gene SLC6A1, la proteina GAT-1 e il neurotrasmettitore GABA
    Illustrazione divulgativa (in spagnolo) sul DNA, il gene SLC6A1, la proteina GAT-1 e il neurotrasmettitore GABA

    Fonti

    Vedi il post originale su X (in spagnolo)

  • Senza scienza non c’è futuro per le malattie rare

    In SLC6A1-Spain ci uniamo all’appello «Senza scienza non c’è futuro» («Sin ciencia no hay futuro»). La ricerca biomedica ci aiuta a comprendere meglio le malattie rare e apre la strada a diagnosi più precise, a un’assistenza più adeguata e a nuove opzioni terapeutiche.

    Per le persone e le famiglie che convivono con una malattia rara, ogni progresso scientifico conta. Conta anche la collaborazione tra gruppi di ricerca, professionisti sanitari, istituzioni e associazioni, così come il sostegno continuo a progetti rigorosi incentrati sui bisogni reali dei pazienti.

    La ricerca è una forma di sostegno

    La scienza non offre risposte immediate a ogni sfida, ma costruisce conoscenza passo dopo passo. Questo impegno costante aiuta a ridurre l’incertezza e a migliorare la comprensione delle malattie rare.

    Per questo crediamo che la ricerca debba avere un posto stabile tra le priorità sociali e sanitarie. Abbiamo bisogno che le malattie rare restino visibili e che le persone colpite siano ascoltate durante tutto il processo.

    Sempre in lotta al tuo fianco

    In SLC6A1-Spain continuiamo a lavorare per far conoscere la sindrome correlata a SLC6A1, sostenere le famiglie e promuovere una comunità informata, collaborativa e piena di speranza.

    La solidarietà, una divulgazione responsabile e l’impegno per la scienza ci aiutano ad andare avanti insieme. Senza scienza non c’è futuro, e insieme possiamo contribuire a costruirlo.

    Fonti

    Vedi il post originale su X (in spagnolo)