Les personnes présentant des changements liés à SLC6A1 peuvent avoir différents types d’épilepsie. Parmi eux figure l’épilepsie myoclono-atonique (MAE), également appelée syndrome de Doose.
L’épilepsie myoclono-atonique associe deux types de crises : les crises myocloniques, qui peuvent provoquer de brèves secousses musculaires, et les crises atoniques, liées à une perte soudaine du tonus musculaire. Sa présentation peut varier d’une personne à l’autre.
La relation entre SLC6A1 et les différents types d’épilepsie fait partie d’un ensemble de connaissances encore en construction. C’est pourquoi il est important de garder une vision large des diagnostics d’épilepsie et de tenir compte du fait qu’un même changement génétique peut être associé à des manifestations différentes.
Chez SLC6A1-Spain, nous continuons à travailler pour faire connaître ces réalités et apporter une information accessible aux familles. Reconnaître les liens possibles entre un gène et certains types d’épilepsie peut favoriser un dialogue mieux informé entre les familles et les équipes qui prennent en charge chaque personne.
Chaque histoire est unique. La recherche continue de nous aider à mieux comprendre le rôle de SLC6A1 et à progresser vers une connaissance plus précise de ses effets.
