Schlagwort: SLC6A1

  • Familie, die von SLC6A1 betroffen ist und deren Erfahrungen in einem Zeitungsbericht vorgestellt werden

    Unterstützung für Familien nach einer SLC6A1-Diagnose

    Familie, die von SLC6A1 betroffen ist und deren Erfahrungen in einem Zeitungsbericht vorgestellt werden

    Eine von SLC6A1 betroffene Familie hat öffentlich von ihren Erfahrungen mit einer seltenen Erkrankung berichtet, die mit Epilepsie, Lern- und Kommunikationsschwierigkeiten, geistiger Behinderung und Verhaltensänderungen einhergehen kann. Wie sich diese Merkmale zeigen und wie stark sie ausgeprägt sind, ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich.

    Ihr Zeugnis rückt eine Realität in den Mittelpunkt, die viele Familien gut kennen: Eine Diagnose zu erhalten, kann als Zeit der Trauer erlebt werden. In diesem Moment können Angst, Ungewissheit, Sorgen um die Zukunft und das Bedürfnis auftreten, zu verstehen, was die Erkrankung für den Alltag bedeutet.

    Auch psychologische Unterstützung ist wichtig

    Wir von SLC6A1-Spain sind überzeugt, dass Familien die emotionale Belastung durch die Diagnose nicht allein bewältigen sollten. Klare Informationen, psychologische Unterstützung und der Kontakt zu anderen Familien können helfen, diesen Prozess mit mehr Rückhalt und Verständnis zu durchlaufen.

    Der Alltag kann Herausforderungen in Bezug auf Kommunikation, Emotionsregulation, Schlaf, Sicherheit und Verhalten mit sich bringen. Jede Familie findet ihren eigenen Weg, mit schwierigen Momenten, aber auch mit Bindungen, Erkenntnissen und Fortschritten, die Anerkennung verdienen.

    Sichtbarkeit schaffen, um besser zu begleiten

    Solche Erfahrungen zu teilen hilft der Gesellschaft, die Realität seltener Erkrankungen besser zu verstehen, und sorgt dafür, dass die Bedürfnisse der Familien in der öffentlichen Debatte präsent bleiben. Es erinnert uns auch daran, wie wichtig es ist, Unterstützungsnetzwerke aufzubauen, die respektvoll, zugänglich und dauerhaft sind.

    Wir danken den Familien, die ihre Stimme großzügig teilen. Ihre Geschichten helfen anderen, sich weniger allein zu fühlen, und stärken unser Engagement für Information, Unterstützung und die Sichtbarkeit von SLC6A1.

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  • Ein wichtiger Schritt zur Anerkennung von SLC6A1 in der ICD-10

    Wir von SLC6A1-Spain begrüßen voller Hoffnung die Ankündigung, dass die Weltgesundheitsorganisation die SLC6A1-assoziierte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie durch ihre Aufnahme in die ICD-10-Klassifikation anerkennen wird.

    Die ICD-10 ist eine internationale Klassifikation, mit der Gesundheitsdiagnosen geordnet und kodiert werden. Die Anerkennung einer SLC6A1-bezogenen Erkrankung ist ein bedeutender Schritt, um diese seltene Erkrankung in den Gesundheitssystemen sichtbar zu machen.

    Für betroffene Menschen und Familien kann ein anerkannter Platz einer Erkrankung in einer internationalen Klassifikation dazu beitragen, ihre Lebensrealität in verschiedenen Bereichen sichtbarer zu machen. Zugleich unterstreicht er, wie wichtig es ist, Wissen, Versorgung und Forschung zu SLC6A1 weiter voranzubringen.

    Diese Ankündigung kommt ein Jahrzehnt nach der Veröffentlichung des ersten wissenschaftlichen Artikels des Carvill-Labors und nach fünf Jahren Arbeit unter der Führung von SLC6A1 Connect. Wir würdigen die beständige Arbeit all der Menschen, Familien, Fachleute sowie Forscherinnen und Forscher, die dazu beigetragen haben, dieses Anliegen auf der wissenschaftlichen und medizinischen Agenda zu halten.

    Wir werden weiterhin mit Umsicht und Zuversicht über Fortschritte in diesem Prozess berichten. Jeder Schritt, der hilft, die SLC6A1-assoziierte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie zu erkennen und bekannter zu machen, stärkt unsere Gemeinschaft und hält die Tür für weitere Fortschritte offen.

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  • Bild zur Ankündigung der ersten Schritte von SLC6A1-Spain in einer europäischen Allianz, mit Lissabon als erster Station.

    Unsere ersten Schritte in der europäischen Allianz: Lissabon

    Wir von SLC6A1-Spain machen unsere ersten Schritte innerhalb der europäischen Allianz. Lissabon ist die erste Station auf diesem Weg.

    Für uns ist dieser Anfang eine Gelegenheit, gemeinsam mit anderen Initiativen rund um das SLC6A1-Syndrom weiter voranzukommen und unseren Verein auf europäischer Ebene vernetzt zu halten.

    Erste Station: Lissabon

    Lissabon war Gastgeber dieses ersten Schritts auf unserem europäischen Weg. Die Stadt steht für den Beginn einer Etappe, in der wir präsent sein, Kräfte bündeln und Familien aus einer offenen und kooperativen Haltung heraus begleiten möchten.

    Wir gehen diesen Weg mit Begeisterung, Verantwortung und der Verpflichtung, das SLC6A1-Syndrom weiter bekannter zu machen.

    Ein gemeinsamer Weg

    In dieser neuen Etappe betonen wir, wie wichtig es ist, Verbindungen zwischen Vereinen und Menschen aufzubauen, die in verschiedenen europäischen Ländern mit dem SLC6A1-Syndrom verbunden sind.

    Wir gehen Schritt für Schritt weiter, mit dem Blick auf Zusammenarbeit und die Unterstützung unserer Gemeinschaft.

    Lissabon ist erst der Anfang.

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  • Ein Podcast, um mehr über SLC6A1 zu erfahren

    Über seltene Erkrankungen zu sprechen bedeutet auch, Räume zu schaffen, um zu informieren, Fragen zu stellen und mehr Bewusstsein zu fördern. SLC6A1 gehört zu diesen Erkrankungen, die womöglich noch wenig bekannt sind und unterdiagnostiziert werden.

    Deshalb teilen wir einen informativen Podcast, der mit Unterstützung künstlicher Intelligenz erstellt wurde und dieses Thema einem breiten Publikum näherbringen soll. Die Folge stellt vier grundlegende Fragen:

    • Was ist SLC6A1?
    • Wie entsteht es?
    • Welche Therapien gibt es?
    • Wo finden wir Informationen?

    Das Audioformat kann ein einfacher Weg sein, sich diesen Begriffen zu nähern und Gespräche zwischen Patientinnen und Patienten, Familien, Fachleuten und allen Interessierten anzustoßen, die mehr über diese Realität erfahren möchten.

    Wissensvermittlung hilft, Fragen in Worte zu fassen, und zeigt, warum es wichtig ist, weiter Wissen über seltene Erkrankungen aufzubauen. Jede Ressource kann dazu beitragen, dass sich mehr Menschen den Informationen mit Interesse, Respekt und kritischem Blick nähern.

    Den Podcast über SLC6A1 anhören

    Wir von SLC6A1-Spain unterstützen weiterhin Inhalte, die helfen, SLC6A1 und die Bedürfnisse der Menschen, die damit leben, bekannter zu machen.

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  • Ein Podcast über SLC6A1-bedingte Störungen und ein europäisches Symposium

    Wir von SLC6A1-Spain teilen eine neue informative Ressource rund um unsere Gemeinschaft: Folge 05 des Podcasts SLC6A1-bedingte Störungen, die sich seltenen Erkrankungen und insbesondere der SLC6A1-assoziierten Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathie widmet.

    Die Folge ist auf YouTube verfügbar. Sie wurde außerdem auf Englisch, Deutsch und Portugiesisch angekündigt, was Menschen und Familien in verschiedenen Ländern den Zugang zu den Informationen erleichtern kann.

    Folge 05 über SLC6A1-bedingte Störungen anhören

    Ein europäisches Treffen in Lissabon

    Außerdem wurde das erste Symposium zu SLC6A1 in Europa angekündigt. Das Treffen fand am 29. August 2025 in Lissabon im Rahmen der IEC2025 statt.

    Räume für Wissensvermittlung und Begegnung zwischen Familien, Fachleuten sowie Forscherinnen und Forschern helfen, SLC6A1-bedingte Störungen bekannter zu machen, und fördern den Austausch von Wissen und Erfahrungen. Wir verfolgen die Neuigkeiten zu dieser Initiative weiter und teilen alle Informationen, die für unsere Gemeinschaft nützlich sein können.

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  • Illustration einer Sensibilisierungskampagne über SLC6A1 und die davon betroffenen Familien

    Helfen Sie uns, SLC6A1 bekannter zu machen

    Kennen Sie einen Menschen oder eine Familie, die von SLC6A1 betroffen ist? Helfen Sie uns, diese Realität sichtbarer zu machen.

    Viele Familien gehen jahrelang einen schwierigen Weg, bevor sie die Ursache der Schwierigkeiten verstehen, die ihre Kinder oder Angehörigen betreffen. SLC6A1 bekannter zu machen kann dazu beitragen, dass mehr Menschen diese Realität erkennen und Unterstützung finden.

    Eine wachsende Gemeinschaft

    Wir von SLC6A1-Spain setzen uns dafür ein, Familien miteinander zu verbinden, verständliche Informationen zu teilen und die Zusammenarbeit zwischen Patientinnen und Patienten, Familien und Fachleuten zu fördern. Jede Geschichte, die geteilt wird, kann anderen helfen, sich weniger allein zu fühlen.

    Wenn es in Ihrem Umfeld eine von SLC6A1 betroffene Familie gibt, teilen Sie diese Kampagne. Sie können uns auch helfen, indem Sie diese Botschaft in sozialen Netzwerken sowie unter Vereinen, Gesundheitseinrichtungen und Patientengemeinschaften verbreiten.

    Wir kämpfen gemeinsam weiter

    • Teilen Sie diesen Beitrag.
    • Sprechen Sie mit Respekt und Feingefühl über SLC6A1.
    • Helfen Sie Familien, zueinanderzufinden.
    • Unterstützen Sie die Menschen, die diese Realität leben, und hören Sie ihnen zu.

    Sichtbarkeit ist ein erster Schritt zu einer stärker vernetzten, besser informierten und solidarischeren Gemeinschaft. Wir suchen, begleiten und kämpfen gemeinsam weiter.

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  • Sensibilisierungsgrafik zu SLC6A1 und Epilepsie

    SLC6A1 und myoklonisch-atonische Epilepsie: ein umfassenderer Blick

    Bei Menschen mit Veränderungen im Zusammenhang mit SLC6A1 können verschiedene Formen von Epilepsie auftreten. Dazu gehört die myoklonisch-atonische Epilepsie (MAE), auch als Doose-Syndrom bekannt.

    Die myoklonisch-atonische Epilepsie verbindet zwei Arten von Anfällen: myoklonische Anfälle, die kurze Muskelzuckungen verursachen können, und atonische Anfälle, die mit einem plötzlichen Verlust der Muskelspannung zusammenhängen. Wie sie sich äußert, kann von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein.

    Der Zusammenhang zwischen SLC6A1 und den verschiedenen Epilepsieformen ist Teil eines Wissensstandes, der noch wächst. Deshalb ist es wichtig, bei Epilepsiediagnosen einen breiten Blick zu bewahren und zu berücksichtigen, dass ein und dieselbe genetische Veränderung mit unterschiedlichen Merkmalen einhergehen kann.

    Wir von SLC6A1-Spain arbeiten weiter daran, diese Realitäten sichtbar zu machen und Familien verständliche Informationen näherzubringen. Mögliche Zusammenhänge zwischen einem Gen und bestimmten Epilepsieformen zu kennen, kann ein besser informiertes Gespräch zwischen den Familien und den Teams fördern, die die jeweilige Person betreuen.

    Jede Geschichte ist einzigartig. Die Forschung hilft uns weiterhin, die Rolle von SLC6A1 besser zu verstehen und zu einem genaueren Wissen über seine Auswirkungen zu gelangen.

    Sensibilisierungsgrafik zu SLC6A1 und Epilepsie

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  • Plakat einer Benefizmusikveranstaltung für SLC6A1 im Luz de Gas Club

    Benefizmusik für SLC6A1 im Luz de Gas Club

    Plakat einer Benefizmusikveranstaltung für SLC6A1 im Luz de Gas Club

    Am Donnerstag, dem 21. November, um 21 Uhr fand im Luz de Gas Club ein Benefizmusikabend für SLC6A1 statt. Die Initiative stand in Verbindung mit Por Fin Viernes und lud das Publikum ein, an einem musikalischen Abend mit wohltätigem Zweck teilzunehmen.

    Wir von SLC6A1-Spain danken allen, die diese Veranstaltung unterstützt und durch ihre Mitwirkung möglich gemacht haben. Jede Geste hilft, das SLC6A1-bedingte Syndrom bekannter zu machen und diese Realität mehr Menschen näherzubringen.

    Ein Abend zum Teilen

    Veranstaltungsort war der Luz de Gas Club, eine Bühne für Livemusik. In der Ankündigung wurden die Menschen eingeladen, sich ihre Eintrittskarten zu sichern und sich über die Musik dieser Benefizaktion anzuschließen.

    Wir arbeiten weiter daran, SLC6A1 bekannter zu machen und eine immer stärker vernetzte, informierte und solidarische Gemeinschaft aufzubauen. Danke, dass Sie uns begleiten.

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  • Ankündigung der Online-Teilnahme von SLC6A1-Spain am 17. Internationalen Kongress für seltene Erkrankungen

    Wir haben am 17. Internationalen Kongress für seltene Erkrankungen teilgenommen

    Ankündigung der Online-Teilnahme von SLC6A1-Spain am 17. Internationalen Kongress für seltene Erkrankungen

    Wir von SLC6A1-Spain verfolgen aufmerksam die Räume, die dazu beitragen, seltene Erkrankungen sichtbar zu machen und Familien, Fachleute, Einrichtungen und Organisationen zusammenzubringen.

    Deshalb haben wir am Freitag, dem 22., und Samstag, dem 23. November 2024 online am 17. Internationalen Kongress für seltene Erkrankungen (XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras) an der Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM) teilgenommen.

    Diese Treffen fördern den Austausch von Wissen und Erfahrungen zu seltenen Erkrankungen. Sie helfen außerdem, Netzwerke der Zusammenarbeit zu stärken und die Bedürfnisse der Betroffenen und ihrer Familien im Blick zu behalten.

    Für unseren Verein ist die Teilnahme an solchen Initiativen eine Gelegenheit, weiter zu lernen, die Lebensrealität von Menschen mit Veränderungen in SLC6A1 zu teilen und dazu beizutragen, diese Erkrankung bekannter zu machen.

    Wir danken den organisierenden und teilnehmenden Einrichtungen für ihre Arbeit, seltene Erkrankungen der Gesellschaft näherzubringen und Räume der Begegnung zu schaffen.

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  • Eine Schulung, um der Stimme unserer Kinder mehr Gewicht zu geben

    Zwei Familienmitglieder aus unserer Gemeinschaft haben an der Sprecherschulung (Formación de Portavocías) teilgenommen, die von FEDER und AELMHU organisiert wurde. Für uns sind solche Räume eine Gelegenheit, zu lernen, Erfahrungen auszutauschen und die Stimme der Familien zu stärken.

    Im Laufe des Tages wurden kommunikative Fähigkeiten trainiert, die in verschiedenen Situationen nützlich sind, etwa bei Treffen mit Behörden, Gesprächen mit Journalistinnen und Journalisten sowie bei Sensibilisierungsaktionen. Klar, verständlich und sorgfältig zu kommunizieren ist wichtig, um die Lebensrealität von Menschen und Familien zu erklären, die von SLC6A1-bedingten Störungen betroffen sind.

    Eine gemeinsam aufgebaute Stimme

    Familien zu vertreten erfordert Zuhören, Vorbereitung und die Fähigkeit, unsere Bedürfnisse und Prioritäten zu vermitteln. Die Sprecherschulung hilft uns, an diesen Räumen mit mehr Sicherheit und Stimmigkeit teilzunehmen – stets mit Respekt vor der Vielfalt der Erfahrungen.

    Wir von SLC6A1-Spain arbeiten weiter daran, diese seltene Erkrankung bekannter zu machen, die Zusammenarbeit zu fördern und die Beteiligung der Familien zu stärken. Alles, was wir gemeinsam lernen, kann uns helfen, zu einer verständlicheren Kommunikation und einer bewussteren Gesellschaft zu gelangen.

    Wir danken FEDER und AELMHU für die Organisation dieser Schulung und für den Raum der Begegnung, den sie geschaffen haben.

    Familienmitglieder aus dem Umfeld von SLC6A1-Spain während einer von FEDER und AELMHU organisierten Sprecherschulung

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