ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE FAMILIARES Y AFECTADOS POR LA ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA Y DEL DESARROLLO EN EL GEN SLC6A1
Somos un grupo de familias que tienen hijos con una ENFERMEDAD de las denominadas RARA llamada Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo causada por una MUTACIÓN en el gen SLC6A1. Nos hemos unido para brindarnos apoyo en este difícil y largo camino del SLC6A1, ya que creemos firmemente que juntos podemos generar conciencia sobre esta enfermedad devastadora y recaudar fondos para apoyar la investigación en busca de una cura y explorar el potencial de la terapia génica.
Con este objetivo en mente, hemos creado en abril de 2023 la Asociación Española de Familiares y Afectados por la Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo en el gen SLC6A1 (conocida como SLC6A1-Spain). Una Asociación sin ánimo de lucro que se enfoca en promover el estudio, la investigación y el conocimiento social, médico y científico de esta enfermedad y los trastornos relacionados. También nos dedicamos a la defensa de los derechos de las personas afectadas y trabajamos para promover iniciativas que contribuyan a estos fines.
Nuestro objetivo es visibilizar esta enfermedad y luchar incansablemente para mejorar la vida de aquellos que la padecen. Creemos en el poder de la unión y estamos comprometidos en generar un impacto positivo en la comunidad médica y científica. A través de nuestra asociación, buscamos brindar esperanza a las familias y avanzar hacia un futuro en el que la terapia génica y una posible cura sean una realidad.
