En las personas con alteraciones relacionadas con SLC6A1 pueden presentarse distintos tipos de epilepsia. Entre ellos se encuentra la epilepsia mioclónica-atónica, conocida también como síndrome de Doose o myoclonic-atonic epilepsy (MAE).
La epilepsia mioclónica-atónica combina dos tipos de crisis: las mioclónicas, que pueden producir sacudidas musculares breves, y las atónicas, relacionadas con una pérdida repentina del tono muscular. La forma en que se manifiesta puede variar de una persona a otra.
La relación entre SLC6A1 y los diferentes tipos de epilepsia forma parte del conocimiento que continúa ampliándose. Por eso, es importante mantener una mirada amplia ante diagnósticos de epilepsia y considerar que una misma alteración genética puede asociarse a manifestaciones diversas.
Desde SLC6A1-Spain seguimos trabajando para dar visibilidad a estas realidades y acercar información comprensible a las familias. Reconocer los posibles vínculos entre un gen y determinados tipos de epilepsia puede favorecer una conversación más informada entre las familias y los equipos que acompañan cada caso.
Cada historia es única. La investigación continúa ayudando a comprender mejor el papel de SLC6A1 y a avanzar hacia un conocimiento más preciso de sus efectos.
